“干咳”入院竟查出罕见病( 十 ) “干咳”入院

近些年，我国政府对罕见病越来越重视。 2018年5月，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，公布121种罕见病，希望加强医生和大众对罕见病的关注度，推动基因测序在罕见病筛查上的应用；2019年2月，国家卫生健康委员会宣布建立全国罕见病诊疗协作网，以加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平；从2019年3月起，我国对首批21个罕见病药品和4个原料药，减按3%征收增值税。

尽管目前我国罕见病诊疗领域还处于缺医少药的阶段，但上述一系列国家举措无疑带来了希望，有望打破罕见病的诊疗困境。

(作者单位：北京大学人民医院)