“干咳”入院竟查出罕见病( 七 ) “干咳”入院

其实回顾小琪的病史，能发现很多“蛛丝马迹” 。洪道俊医生回忆，见到小琪的第一眼就印象深刻，她非常瘦小，与同龄妈妈相比似是营养不良。小琪在小学时体育成绩就不好，一个仰卧起坐都起不来(提示腰背的中轴肌肉力量不足) ，而且特别容易疲劳，常被旁人怪罪为“这人真懒，能坐就不站着” 。从临床经验推断，小琪起病时间应该在她10岁左右。

但这些不显性的症状不足以像喘不过气来那样容易引起大家的重视。洪道俊医生提醒，与同龄人相比，这类患有肌肉疾病的人早期通常表现为：运动能力持续性下降、容易疲劳、肌肉力量比同龄人差等。人体有600多块肌肉，神经肌肉病有很多种，当怀疑是庞贝病时，做酶学检测就能确诊。

对于大家关注的小琪女儿是否会患病的问题，洪道俊说，庞贝病是一种常染色体隐性遗传病，只有在父母双方的同一条染色体上各自携带一个致病的位点时，才有四分之一的几率传给下一代。小琪非常不幸，成为了这四分之一的一员。但她的丈夫是健康人，根据多年的临床经验，小琪女儿得庞贝病的几率几乎为零，可以给她做酶学和基因检测确定。