“干咳”入院竟查出罕见病( 八 )
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罕见病治疗难
在全球最大罕见病数据库中 ， 已经确认有罕见病6930种 ， 其中大概有400种有药可医 ， 庞贝病属于其中之一 。 洪道俊医生强调 ， 庞贝病患者是不幸的 ， 但又是幸运的 ， 因为它是为数不多、有药可医的罕见病 。
治疗庞贝病的唯一有效药物来自美国 ， 2017年5月进入中国市场 。 它有个好听的名字“美而赞” ， 可以补充人体缺失的酶 ， 但只有终身用药 ， 才能最大限度地保证患者像正常人一样生活 。
洪道俊医生表示 ， 除了药物外 ， 庞贝病还需要进行综合管理 ， 包括以“低碳水化合物、高蛋白”为主的营养疗法来减少糖原生成及对骨骼肌的破坏 ， 适当有氧运动增加糖原降解并达到增肌康复的效果 ， 利用无创呼吸机增加膈肌力量改善通气降低二氧化碳等全方位日常护理等 。
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