复旦大学科学家团队命名人类新遗传病：卵子死亡 3月27日

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3月27日， Science子刊ScienceTranslationalMedicine发表了来自复旦大学生物医学研究院王磊、桑庆团队，联合上海交通大学医学院附属第九人民医院生殖中心匡延平团队的最新研究成果“APannexin1ChannelopathyCausesHumanOocyteDeath” 。

该研究首先发现了一种此前从未被报道过的，导致女性不孕及试管婴儿反复失败的全新临床表型，某些患者卵子取出体外放置一段时间或受精后一段时间，出现退化凋亡的现象，将其命名为“卵子死亡” 。

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（来源：Science）

研究团队在四个独立家系中，发现了细胞连接蛋白家族成员PANX1存在不同的突变,通过细胞水平、爪蟾卵子、鼠模型等多个角度深入揭示了致病机制：突变通过影响蛋白糖基化、激活通道、加速ATP释放，致表型出现，从而证明了卵子死亡是一种全新的孟德尔显性遗传病及糖基化疾病，也是PANX家族成员异常的首个离子通道疾病。

研究论文通讯作者、复旦大学生物医学研究院王磊教授在接受DeepTech采访时表示，这种新疾病的发现，有助于对临床患者更加精确的分类及诊断。

细胞之间的连接与交流是生物有机体维持正常生理功能的必要环节。 Connexin与Pannexin家族是形成细胞之间连接的重要离子通道，它们控制的信号通路在细胞正常生理作用中发挥关键的作用。 Pannnexin（PANX）家族由三个成员PANX1,2,3组成。迄今尚未发现任何疾病由此三个成员突变导致。