复旦大学科学家团队命名人类新遗传病：卵子死亡( 二 )
PANX1在2003年被克隆,随后的十余年间 ， 大量研究报道其与炎症、感染、局部缺血等生理病理学过程有关 ， 但是 ， 未有PANX1突变引起人类疾病的报道 。 PANX1敲除鼠可育 ， 也不存在其他器官的明显异常 。 这些证据似乎又表明PANX1并不重要 。
研究论文第一作者、上海交通大学医学院附属第九人民医院辅助生殖科主任匡延平表示 ， 团队一直在关注生殖系统疾病的遗传机制研究 ， 如罕见的内分泌异常、卵子成熟障碍、卵子畸形、受精失败和异常受精、不卵裂、胚胎质量差、反复胚胎着床失败等等疑难问题 ， 这类病人的群体很大 ， 研究其原因并寻找解决方案 ， 会提高生殖医学的诊治效率 。
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图|人类卵细胞（来源：KaterynaKon/sciencePhotoLibrary）
在这项研究中 ， 研究人员证明PANX1基因突变会改变PANX1的糖基化模式 ， 引起PANX1通道异常激活 ， 加速了卵子内部ATP释放 ， 导致疾病出现 。 有趣的是 ， 四个PANX1点突变鼠的生育力均正常且无明显表型 。 随后研究人员发现PANX1在人卵中的表达显著高于鼠卵 ， 推测这可能是突变鼠无表型的原因 。
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