复旦大学科学家团队命名人类新遗传病：卵子死亡( 三 ) 3月27日

之后，研究人员进一步制作了在卵子特异表达的野生型及突变型PANX1过表达鼠模型。点突变鼠模型表现为不孕，且准确模拟出了卵子死亡的表型。

匡延平表示，这项研究让科学界对PANX1基因的重要性有了新的认识，并且揭示了卵子死亡的病因、发病机制，对于这一疾病的诊断非常重要。相信该疾病的多种临床表型会被发现，而分子诊断是这一切的基础。

本研究论文的共同通讯作者、复旦大学生物医学研究院桑庆副研究员表示， “卵子死亡”这一新表型的发现，说明人类生殖早期特别是卵子发育过程中隐藏着一些前所未知的新机制，该发现一方面可以用于此类疾病的遗传诊断，另一方面可以根据致病机制，进行相应的干预措施。接下来，研究团队将利用已经构建好的“卵子死亡”小鼠模型，探索有效的治疗方案，为将来这类患者的临床治疗奠定基础。

-End-

编辑：王新凯

参考：

http://stm.sciencemag.org/content/11/485/eaav8731

本文原始标题为：复旦大学科学家团队命名人类新遗传病：卵子死亡---来源是：