超百万医疗费的重型地贫儿,生存期也不过50岁!产前筛查,是阻止( 二 )

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产前诊断目前主要有绒毛活检术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、脐静脉穿刺术采集脐血等方法 。 它们的最佳时机分别是:

在孕10~14周进行绒毛活检术 , 在孕15~24周进行羊膜腔穿刺术 , 在孕24周以后进行脐静脉穿刺术 。

虽然在孕10周以后都有手段可以进行产前诊断 , 但是建议应在适应的时间尽早进行产前诊断 。

目前全国和广东分别大概有多少重型地贫患儿存活?

目前的治疗手段都有哪些?

治疗费用如何?

南方医科大学南方医院儿科主任冯晓勤

在我国 , 发病人群主要集中在广东、广西及周边省份 , 如湖南、湖北、江西、福建、四川、云南、贵州等 。

地中海贫血是严重影响广东省人口出生质量的主要原因之一 , 每个中重型地贫家庭的传统治疗费用以百万计 , 并严重影响患者的生存质量 , 对家庭及社会造成沉重的负担 。 在广东地区 , 约每6人中就有1人携带地中海贫血基因 。

近年来我国地中海贫血防治工作取得了长足的进步 , 各大产前诊断中心减少了部分重型地中海贫血患儿出生 , 但仍缺乏全国性的流行病调查和病例登记工作 。


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