粤首设神经系统遗传病咨询门诊 提高罕见病诊疗水平( 二 )
粤首设神经系统遗传病咨询门诊 何旭鹏 摄
据悉 ， 该门诊主要由神经疾病专业组、妇产儿科专业组、康复护理专业组、影像病理专业组、遗传检验专业组、疑难病例多学科会诊(MDT)门诊等6个部分组成 ， 为患者提供与疾病相关的遗传咨询、优生优育指导、产前筛查、儿童体检、疾病预防、病程随访等一系列医学指导 。
其中 ， 美国医学会医学遗传学学会注册临床遗传学家于世辉博士将作为遗传检验专业组的首席专家 ， 带领金域医学的遗传咨询团队 ， 为门诊患者提供遗传咨询服务 。
“在中国遗传病/罕见病领域 ， 专业受过培训的遗传咨询师几乎没有 。 ”于世辉称 ， 尽管遗传病/罕见病的基因及基因组检测发展非常迅速 ， 但报告的解读及遗传咨询环节相当薄弱 。
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