粤首设神经系统遗传病咨询门诊 提高罕见病诊疗水平
中新网广州5月9日电 (蔡敏婕 张金菊)目前 ， 大部分遗传病/罕见病成因复杂、诊断困难 ， 需要医疗行业多方合作 。 中山大学附属第一医院(东院)神经内科宣布联合医院多个业务科室 ， 并携手第三方检验机构金域医学等 ， 共同建立广东省内首个针对神经系统遗传病/罕见病的咨询门诊 。
据统计 ， 全世界罕见病超过7000种 ， 其中八成与基因缺陷有关 ， 神经遗传病是最常见的罕见病分类 。 神经系统遗传病/罕见病发病率低且专科性强 ， 很多患者需要辗转多家医院或转介多个专科才能确诊 ， 往往会错失最佳的诊断和治疗时机 。
如果在发病早期便针对可疑致病基因进行筛查 ， 能够大大节省医疗时间及费用 ， 使得部分可治性罕见病患者能够把握住治疗时机 。
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