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「丁香医生」停不下来的「舞蹈病」，带走一家三代人( 三 )


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图片来源：受访者供图
目前尚无治愈方法 ， 无法推迟疾病的进展 ， 现阶段无特效治疗 ， 从某种角度来说 ， 亨廷顿舞蹈病比癌症还可怕 。
在曹茜眼里 ， 死亡是每个亨廷顿舞蹈病家庭都要面对的事情 。 她的外婆、姨妈都因为亨廷顿舞蹈病去世 。
2010 年 ， 曹茜的母亲也被医生诊断为亨廷顿舞蹈病 。 热爱跳广场舞的妈妈 ， 现在走路都需要借助轮椅 。
曹茜与妈妈的合照
「丁香医生」停不下来的「舞蹈病」，带走一家三代人
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图片来源：受访者供图
查阅大量资料和咨询医生后 ， 她了解到这种疾病虽然不能治愈 ， 但良好的护理条件可以改善症状 ， 提高患者的生存质量 。
她买来老年跑步机和哑铃 ， 让父亲监督妈妈锻炼 。 为了防止母亲摔伤 ， 她用沙发和抱枕把器械围起来 。
一次偶然的机会 ， 她加入了一个亨廷顿舞蹈病的 QQ 群 。 在病友群中 ， 曹茜积极的分享国内外的资料 ， 很快成为病友群的「活跃人物」 。
「为何不借着这个机会把大家聚集起来 ， 系统地为患者和家属提供帮助？」
在与上海瑞金医院神经内科主任曹立医生商量后 ， 曹茜在 2016 年成立「风信子关爱」公益机构 。
亨廷顿舞蹈病有 50 % 的几率遗传 ， 想要确认自己是否携带亨廷顿舞蹈病的基因 ， 需要做基因检测 。
「但它只能告诉你会发病 ， 不会告诉你什么时候发病 。 」曹茜说：「就像一把刀悬在你的头上 ， 不知道什么时候就会掉下来 。 」
孙子考上大学后 ， 华姨带着他做了相关基因检测 ， 两个月焦灼不安的等待 ， 结果出来 ， 华姨百感交集：「这孩子死不了了 ， 上天给我留了孩子啊 。 」
「我现在的念想就是好好活着 ， 把孩子培养出来 。 」华姨说：「我在 ， 这个家还在 。 」
曹茜也没有放弃 。
风信子的寓意是「只要点燃生命之火 ， 便可同享丰富人生」 。
这也是曹茜想对所有亨廷顿舞蹈病患者以及家属说的：「只要不放弃 ， 就会有希望 。 」
UpToDate 数据显示 ， 亨廷顿舞蹈病全世界患病率为 2.7/100,000， 其中 ， 亚洲的研究显示 ， 患病率为 0.4/100,000；该病全世界发病率为每年 0.38/100,000。
成年型亨廷顿舞蹈病有 3 个表现 ， 分别是精神障碍、舞蹈性运动障碍和痴呆 。 多数发病在 30～40 岁 ， 仅少数在 60 岁之后出现 。 患者通常在诊断后 15～20 年死亡 ， 治疗的主要目的是改善症状和最大程度提高患者生存质量 。
该病现阶段尚无治愈方法 ， 也无法推迟疾病的进展 ， 上海瑞金医院神经内科的曹立医生告诉我们：「（尽管）目前尚无特效治疗 ， 期待基因药物出现 。 」
— 参考文献 —
[1] 安东尼·L·科马罗夫. 哈佛家庭医学全书[M]. 2014.
[2] 丁洁 王琳. 121 种罕见病知识读本[M].中国医药科技出版社.2019.
[3] https://zh.hdbuzz.net/064 中国亨廷顿舞蹈症协作网
[4] 安平,鲁伯埙.亨廷顿舞蹈症研究现状[J].中国细胞生物学学报,2018,40(10):1621-1632.
[5] Oksana Suchowersky. 亨廷顿病的临床特征和诊断. UpToDate 临床顾问
【「丁香医生」停不下来的「舞蹈病」，带走一家三代人】
「丁香医生」停不下来的「舞蹈病」，带走一家三代人
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策划 Ant
责编罗布君
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