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[八点健闻]打造中国罕见病诊疗样板，中国溶酶体贮积症诊疗能力建设项目启动( 二 )


戈谢病是一种溶酶体贮积症 ， 属于罕见病家族中的一组遗传性代谢疾病 ， 多发于儿童 ， 患者通常肚大如鼓 ， 又被称为“企鹅宝宝” ， 而像大宝和小宝一样面临确诊时间长、就诊难的“企鹅宝宝”还有很多 。 罕见病由于较为罕见 ， 极易被误诊、漏诊 ， 难以获得及时的诊断 ， 在中国 ， 50%的戈谢病患者曾被误诊 ， 70%的戈谢病患者需要经过多家医院诊断才能确诊 。
此外 ， 我国罕见病患者还面临着整体诊疗能力不足的严峻现实 。 戈谢病、庞贝病、法布雷病及MPS I（黏多糖贮积症Ⅰ型）等溶酶体贮积症是中国为数不多的一组可诊可治的罕见病 ， 然而除少数大城市的大医院外 ， 多数地方医院对溶酶体贮积症的认知不足 ， 诊疗技术的可及性有限 ， 导致罕见病患者不得不往返于多家医院就医 ， 耗时且耗力 ， 无法获得规范化的有效治疗 。
北京协和医院儿科主任医师邱正庆第一次参与戈谢病的网上诊断 ， 对此她表示：“目前溶酶体贮积症群体的诊疗仍然面临着诊断难、长期规范治疗难以维系等难点 ， 我们希望通过多学科探索、多方协同 ， 积极推进罕见病早诊早治 ， 提升规范诊疗能力 。 北京协和医院作为罕见病诊疗协作网国家级牵头医院 ， 会充分发挥建规立制、组织培训、学术交流、接受疑难危重患者、下转病情稳定患者、指导成员医院的责任与使命 ， 发挥好学术优势 ， 服务好罕见病患者 ， 助力健康中国建设 。 ”
邢台市人民医院小儿血液肿瘤科高伟主任表示 ， 对于生活在县域的罕见病患者及我们地方医院来说 ， MDT多学科远程会诊为疾病的及时诊断和规范化治疗提供了强有力的支持 ， 能够有效减少误诊和误治 ， 患者在当地就能在全国及地方医院的共同协作下确诊并获得规范的诊疗方案 ， 不仅免去了到处求医的奔波 ， 也在一定程度上减轻了患者的经济负担 。 同时 ， 此次戈谢病MDT多学科远程会诊为罕见病分级诊疗管理做了有效示范 ， 作为地方医院的主管医生 ， 借由此次交流我在家族史阳性戈谢病患者的诊疗评估方面获益匪浅 ， 未来会与邱教授保持紧密沟通 ， 相信对患者持续获得规范化诊疗会大有帮助 。
定标准、建规范、促协作
让溶酶体贮积症诊疗有“套路”可循
MDT多学科远程会诊为我们展示了罕见病分级诊疗协作是如何便捷高效实现的 ， 而一张更大的协作网正在全国铺展开来 。
2019年2月15日 ， 国家卫生健康委办公厅发布建立全国罕见病诊疗协作网的通知 ， 通过遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的医院 ， 组建罕见病诊疗协作网 。 而STEP项目将助力全国罕见病诊疗协作网的医疗机构将单病种诊疗能力提升落到实处、解决溶酶体贮积症（LSDs）患者实际问题的落地项目 。
[八点健闻]打造中国罕见病诊疗样板，中国溶酶体贮积症诊疗能力建设项目启动
本文插图
△STEP项目线上签约现场
STEP项目计划于2020-2022年三年内逐步完成具备“上下协同”示范作用的LSDs单病种诊疗协作体系建设工作 ， 具体包括：成立LSDs单病种学协会专委会 ， 定标准、建规范 ， 推动单病种诊疗流程、专家共识的更新或制定 ， 让临床诊疗有据可依；组织系统且持续的师资培训、患者教育 ， 课程设计模块化 ， 线上/线下有机结合 ， 切实提升疾病认知与诊疗能力 ， 让LSDs诊疗医生培养有章可循；成立省级单病种诊疗协作组 ， 组织开展省内培训活动 ， 探索单病种诊疗示范单位的科室认证、医院认证甚至医联体认证标准与评价模式 ， 让诊疗能力提升有质可评 。
国家卫生健康委医政医管局医疗管理处张文宝副处长表示：“在国际罕见病日开展罕见病的多学科会诊很有意义 ， 以北京协和医院牵头 ， 依托多家罕见病协作网医院的多学科会诊以具规模性、集中性的远程结合现场会诊形式开展 ， 实现高效的多方沟通与信息共享 ， 真正达到‘会诊’的意义 ， 为患者提供了筛查、诊断、治疗和随访的全程连续诊疗服务 ， 这是在罕见病诊疗领域贯彻落实分级诊疗先行先试的良好实践 。 ”


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