遗传■全球首例！试管宝宝成功阻断家族遗传病
先后怀孕两次都因胎儿出现家族遗传病症 ，
不得不终止妊娠 。
【遗传■全球首例！试管宝宝成功阻断家族遗传病】陈女士及家人怎么都想不到 ，
“生下一个健康宝宝”的渺茫希望
竟然会变成现实 。
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图自*** 图文无关
4月9日 ， 山西省妇幼保健院传来消息：该院生殖医学中心半年前为陈女士成功孕育的试管宝宝 ， 经检查 ， 身体各项指标正常 ， 这意味着他们家族遗传病的厄运就此终结 。 而这名宝宝也是全球首例通过胚胎植入前遗传学检测技术阻断脑室扩张伴囊性肾病的新生儿 。
陈女士先后怀孕两次 ， 均在孕16周左右超声诊断为胎儿脑室重度扩张并伴有肾脏异常 ， 无奈在孕中期终止妊娠 。 此后 ， 夫妇俩求诊多家医院 ， 但无法确诊更无从了解避免异常妊娠的方法 。 抱着一线希望 ， 陈女士与爱人来到省妇幼生殖医学中心 ， 主任武学清和医生张磊在详细了解病情后 ， 立即对陈女士夫妇及先证者胎儿基因全外显子测序结果进行生物信息分析 ， 最终确诊为脑室扩张伴囊性肾病 。
脑室扩张伴囊性肾病是一种严重的常染色体隐性遗传病 ， 致病基因为CRB2 ， 定位于9q33.3 。 该遗传病非常罕见 ， 全球也只有个别案例报道 ， 特点是胎儿在子宫内发生脑室扩张和肾小管囊肿 ， 妊娠母体中甲胎蛋白增加 。 由于预后不好 ， 多数情况下选择终止妊娠 。
省妇幼生殖医学中心对夫妇两人进行了妇科、男科、遗传和胚胎发育等多学科专家会诊 ， 制定了详细的治疗方案 。 胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术 ， 俗称“三代试管婴儿” ， 是指利用遗传学检测技术对体外受精的胚胎的染色体或/和基因进行检测 ， 将正常的胚胎植入子宫 ， 从源头阻断遗传病 。 经过半年的准备与治疗 ， 陈女士获得了正常的胚胎植入子宫成功妊娠 ， 并于2019年9月顺利产下一名男婴 。
据介绍 ， 截至目前 ， 山西省妇幼保健院生殖中心已累计完成2.7万多例试管婴儿周期 ， 出生1.4万多例 。
采写：山西晚报全媒体采访人员 薛琳
通讯员 李婷
编辑：山西晚报全媒体编辑 闫婷
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