乐乐2岁时被确诊黏多糖罕见病 她的骨骼和肌肉一点点变形萎缩
“你最大的愿望是什么？”
“吃上药 ， 可以和小朋友们一起玩 ， 一起上体育课！”
5月15日是国际黏多糖日 ， 杭州10岁女孩乐乐是一名黏多糖病（黏多糖贮积症）患儿 ， 她无法像正常的孩子一样慢慢长大 ， 随着病情进展 ， 骨骼和肌肉发育受到影响 ， 最终无法行走 ， 后期只能依靠轮椅生活 。 唯一的希望就是用上专门“特效药” 。
为了等待药物在国内上市 ， 这些年来 ， 乐乐做了五次大手术 ， 与时间和生命赛跑 。 可好不容易等到药了 ， 却因为高昂的医药费 ， 让多年的等待成为了奢望 。 接下来 ， 她该怎么办？首席采访人员 俞茜茜 通讯员 王雪飞
2岁时被确诊为这种罕见病
穿着红色的T恤和花色长裤 ， 娇小的身体缩在妈妈的怀抱里 ， 安静地看着书 。 身高1米2出头 ， 体重不到40斤 ， 如果不说 ， 乐乐看上去完全不像一个10岁孩子的模样 。
2012年 ， 乐乐2岁时 ， 妈妈徐女士发现女儿的脊柱有点歪 ， 到医院看骨科 ， 医生仔细检查后发现 ， 孩子的脊柱问题并没有那么简单 ， 建议到内分泌科再做检查 。 最后 ， 乐乐被确诊为黏多糖病 。
这是一种发病率仅2.5万分之一的罕见病 。 当其他孩子慢慢学会走路、奔跑时 ， 乐乐的骨骼和肌肉却在一点点变形、萎缩 。
黏多糖病患者体内缺乏黏多糖降解酶 ， 导致黏多糖不能被分解 ， 积聚在体内造成各种危害 。 这种病又分为多种亚型 ， 乐乐属于IVA型 ， 临床特点是生长迟缓、步态异常和骨骼畸形 ， 最终将威胁生命 。 更绝望的是 ， 在当时 ， 这种罕见病无药可治 ， 只能眼睁睁看着孩子的病情越来越重而无计可施 。
“当时很绝望 ， 每天把自己关在房间里 ， 拉上窗帘默默流泪 ， 早上醒来也不愿睁开眼睛 ， 不想面对这残酷的现实 。 ”徐女士说 ， “这样的状态持续了将近三个月 ， 女儿那时候虽然小 ， 但她能感受到我的情绪 ， 经常用疑惑的小眼神打探着我 ， 好像在问‘妈妈 ， 你怎么了？’”
那一刻她突然意识到 ， 不能再这样消沉下去了 ， 必须坚强起来 ， “我现在是女儿的依靠 ， 如果我一直这样下去 ， 女儿怎么办？”
我的女儿生病了
但我很爱她！
因为疾病的发展 ， 乐乐的病情也在逐渐进展 。 骨骼发育异常 ， 生长迟缓 ， 看上去明显落后于同龄的孩子 ， 走路也变得越来越困难 。
为了照顾女儿 ， 徐女士辞去了工作 ， 陪伴在乐乐身边 。 经常带乐乐到外面去玩 ， 最常去的地方是博物馆 。
“在外面 ， 其他孩子和家长看到女儿的模样 ， 总会投来异样的目光 。 我会主动告诉他们 ， ‘我女儿生病了 ， 但我很爱她！’”
后来乐乐慢慢大了 ， 她也时常会因为自己和别的孩子不一样而感到自卑和困扰 。 这时候 ， 徐女士就会开导女儿：“每个人都会生病 ， 只不过每个人生的病有轻有重 。 不要因为生病而自卑 ， 一切都会好起来的！”
徐女士说 ， 她现在还能陪着女儿 ， 希望乐乐能学会勇敢面对这些生活中遇到的困难 。
乐乐上小学后 ， 徐女士每天陪着女儿上学 ， 她坐在教室的最后一排 ， 一坐就是一整天 。
在妈妈的鼓励下 ， 乐乐阳光而自信 。 在学校里 ， 她的学习成绩不错 ， 尤其喜欢上音乐课 ， 喜欢唱歌 ， 和同学们也相处得很好 ， 一下课 ， 大家常围在她的课桌边和她聊天 。
上体育课 ， 乐乐只能靠在走廊上 ， 看同学们在操场上奔跑 。 她多么希望 ， 自己有一天也能和同学们一起上体育课 。
一位特殊病友让妈妈看到了希望
女儿被确诊后 ， 徐女士加入了专门的黏多糖病友群 ， 认识了许多和她同病相怜的病友家庭 。 在病友群里 ， 她与病友家长交流护理经验 ， 了解疾病最新的治疗进展 。
2013年 ， 一次病友群的夏令营活动 ， 让徐女士绝望的生活透进了一缕阳光 。 在这次夏令营中 ， 她认识了一个来自香港的女孩 ， 和乐乐患的是同一类型的黏多糖病 。
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