乐乐2岁时被确诊黏多糖罕见病 她的骨骼和肌肉一点点变形萎缩( 二 )
“原本以为大多数这样的患者只能活到十多岁 ， 当时这个女孩已经三十出头 ， 虽然坐着轮椅无法行走 ， 但至少还活着 ， 甚至还能自己工作！”
三年后的夏令营 ， 徐女士在青岛再次见到了这个女孩 。 “这次见到她 ， 我简直惊呆了！她已经能自己走路了 ， 甚至还能上下楼梯！”
原来 ， 这个女孩常年居住在美国 ， 2014年 ， 一款治疗黏多糖病的药物在美国获得FDA批准上市 ， 她幸运地成为该药最早的一批服用者 ， 2年用药后效果显著 ， 逐渐摆脱了轮椅 ， 可以自己走路了 。
“现在医学发展这么快 ， 国外新药引进国内的种类也越来越多 ， 总有一天 ， 我们也会等到的！”从那以后 ， 徐女士的心里充满了希望 。
经历多次骨科大手术
为的就是与时间和生命赛跑
一边是满怀希望的等待 ， 另一边是要与时间和生命赛跑 。
黏多糖病的孩子随着病情发展 ， 骨骼畸形的情况严重 ， 会压迫血管、神经 ， 影响心肺功能 ， 最终失去生命 。 “这几年 ， 我时常会收到病友家长的消息 ， 哪个孩子病情加重 ， 最后没能救回来 。 前几天就有这样一个孩子 ， 只比乐乐大了几岁 ， 因为骨骼畸形压迫心肺 ， 最后去世了 。 ”
徐女士知道 ， 乐乐将不可避免地面临这些问题 ， 而她能做的 ， 就是陪着女儿一起赛跑 。 这几年 ， 她每年都及时带孩子到医院检查 ， 及时发现乐乐的骨骼异常 ， 及时手术 ， 防患于未然 。
“我们几乎每年的暑假都在做手术 ， 已经接连做了2次髋关节置换术、1次膝关节、1次踝关节和1次脊椎手术 ， 全都是难度极高的手术 ， 创伤也非常大 。 ”
每次手术 ， 徐女士都会给乐乐打气 ， “宝贝 ， 妈妈陪着你一起加油！”乐乐也非常坚强 ， 每次手术后 ， 就算痛得再厉害 ， 她也尽量忍住不哭出来 。
“这么多次大手术 ， 对这么小的孩子来说 ， 其实是很难熬的 。 但我一直给女儿希望 ， 再忍一忍 ， 再等一等 ， 我们很快就会等到药 ， 吃了药 ， 病就会好起来了！”徐女士说 。
终于等到了药 ， 却还是吃不上
漫长的等待 ， 终于让徐女士等到了希望 。
2019年 ， 这款治疗黏多糖病的药物获得中国国家药品监督管理局上市批准 ， 正式进入中国 ， 成为中国首个黏多糖贮积症药物 ， 也是中国第一批《临床急需境外新药名单》里的品种 。
刚得知消息 ， 徐女士心中无比激动 ， 女儿终于有救了！可是没过多久 ， 心中的希望就被现实浇灭了 。
按照乐乐的体重 ， 一年的药费接近200万元 ， 而且要终身服药 ， 这对一个普通的家庭来说 ， 是一个天文数字 。
“现在药已经有了 ， 但我真的不知道该怎么和我女儿说 ， 因为药太贵了 ， 我们吃不起……”徐女士的眼眶湿了 ， 她不知道这款药什么时候能进医保 ， 而女儿还有多少等待的时间 。
黏多糖病容易被误诊或漏诊 早期诊断和干预治疗很重要
中华医学会儿科学分会罕见病学组副组长、浙江医学会罕见病分会副主任委员、浙大儿院出生缺陷与罕见病诊治中心副主任邹朝春介绍 ， 黏多糖病7种型中部分还可细分为多种亚型 ， 各型致病基因不同、疾病表现各有差异 。 不过 ， 总体最常见有粗糙面容、角膜混浊、关节僵硬、身材矮小、肝脾增大、耳鼻喉部病变等 ， 部分影响智力、心脏瓣膜病等 。
患上黏多糖病的孩子 ， 根据类型的轻重 ， 生活质量和总体寿命差异较大 ， 重症患儿寿命基本不超过10岁 ， 绝大多数患者随着病情进展 ， 后期只能依靠轮椅生活 。
由于早期表现不明显 ， 大部分患者都是到了两三岁以后 ， 出现面容异常、关节僵硬、智力落后、生长发育明显落后于同龄孩子 ， 家长才引起注意 ， 带着孩子到医院就诊 。
“以往想要早期发现并不容易 ， 别说家长不了解这个疾病 ， 很多临床医生对这类疾病也并不清楚 ， 黏多糖病很容易被误诊或漏诊 。 不少家长带着孩子辗转骨科、神经内科等多个科室 ， 都无法确诊 。 ”
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