乐乐2岁时被确诊黏多糖罕见病 她的骨骼和肌肉一点点变形萎缩( 三 )
邹朝春主任医师提醒 ， 对于黏多糖病患儿来说 ， 早期诊断和干预治疗很重要 ， 家长如果发现孩子有外表异常、关节僵硬、发育落后等表现 ， 不能掉以轻心 ， 及时到医院排查 。
“目前对于黏多糖病的诊断 ， 主要通过酶活性检测以及相应的基因检测来确诊 。 对于有明确家族史的夫妻来说 ， 可以通过试管婴儿的方法来避免出生缺陷 。 ”
呼吁社会各界
加大对这一特殊群体的投入与关注
2019年年底 ， 治疗黏多糖病IVA型的药物首先被引进国内 ， 还有I、II和VII药物也正在申请进入国内 ， 如果这些患者能早期发现早期干预 ， 生活质量是完全不一样的 。
目前 ， 治疗黏多糖贮积症患者的药物一年要几十万甚至上百万元 ， 对普通家庭来说是很大的负担 ， 所以邹朝春等罕见病专家们也一直呼吁国家和社会能早日将其纳入社会保障体系 ， 让更多患者用上药物 。 今年 ， 针对该病的非干预性研究有望在浙大儿院开展 ， 将为患者提供更好的治疗 。
“随着医学技术的进步和医疗系统的不断完善 ， 治疗各种罕见病的药物都在慢慢地增加 ， 越来越多的罕见病患儿会得到更好的治疗和保障 。 希望社会各界加大对罕见病这一特殊群体的投入与关注 ， 逐步建立完善我省罕见病登记、转诊系统及罕见病诊治中心 ， 解决罕见病诊疗困难的现状 。 ”
针对遗传物质异常导致的遗传病 ， 浙江大学医学院附属儿童医院在滨江院区开设遗传罕见病名医门诊和出生缺陷罕见病多学科联合门诊 。
其中 ， 邹朝春主任医师开设遗传罕见病名医门诊（每周四和每月第一周周日上午） ， 主要就一些诊断不明确、可能由于遗传物质异常导致的遗传病 ， 尤其是遗传矮小和性发育不良、病态肥胖、先天性脂代谢紊乱（高脂血症）、面容特殊、多发畸形儿；通过合适遗传学检查争取早期诊断、早治疗早干预 ， 预防并发症发生 ， 提高生活质量 ， 并协助作遗传咨询 ， 做到优生优育 。
（责任编辑：张洋 HN080）
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