##肺癌罕见突变需重视，ROMA协作组今启动( 三 )
近年来 ， 基于DNA基因组、RNA表达谱、表观遗传组分析：NSCLC标志物在分子网络中基因突变与肿瘤组织类型相关 ， 并且肿瘤内存在不同的突变群体 。肺癌在胃肠道、肺腺癌、肺鳞癌的基因表型是不同的 ， 以络氨酸激酶通路变异为主 ， 含数个驱动基因 。这对于寻找驱动基因和靶向基因是一个很好的指引 。目前已得到的研究结果是NSCLC罕见突变中肺腺癌主要是癌基因激活导致的 ， 而肺鳞癌则是抑癌基因的失活为主要方向 。
NSCLC罕见突变中癌基因活化常见的有EGFR突变、ALK融合、ROS1多种融合、MET 14号外显子跳跃突变以及HER2突变 。NSCLC罕见突变中抑癌基因的失活以PTEN突变较常见 ， PTEN的失活会降低NSCLC总体生存率 ， 但对这种突变的改变形式对治疗的作用、对其他的突变的影响都是未知的 。
如何发现罕见基因的改变是目前临床研究最为关键的方向 。如何对这些罕见突变进行报道和临床分级 ， 提供何种解决方案 ， 也是临床研究的重要方面 。
如今 ， 已有多个指南如美国国家综合癌症网络（NCCN）指南、中国临床肿瘤学会（CSCO）指南等批准/推荐了二代测序（NGS）技术在肺癌中的应用 。其中NCCN指南推荐NGS作为肺癌分子检测可使用的手段之一；CSCO指南指出通过NGS技术对血液或组织进行检测 ， 可高效确定全部具有临床意义的目标靶点变异 。另有ADELOS研究表明NGS在不同血浆检测平台具有最高的一致性和敏感性 。
河南省肿瘤医院相关专家对基于NGS平台DNA测序和RNA测序进行了比较试验 ， 结果表明 ， 在ALK中 ， RNA测序结果和DNA测序结果相近 ， 但在其他罕见突变中 ， RNA测序相较于DNA测序展现了较好的特异性 。并且在进一步研究中发现 ， RNA测序不仅仅可以检测已知的罕见突变 ， 还有可能检测到未知的突变基因 ， 值得我们的高度重视 。
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最后 ， 张力教授和梁智勇教授进行了会议总结：通过此次会议 ， 教授专家们对目前肺癌罕见突变现状情况和检测诊断手段进行了沟通和交流 ， 分享了肺癌罕见突变治疗药物研究现状以及肺癌罕见突变病例情况及治疗策略 ， 对与会者有很大的启发和借鉴作用 。多病例研究数据的分享以及检测方案的确定非常重要 ， 希望通过这次会议可以增进专家交流 ， 促进药物研究 ， 有助于对肺癌罕见突变患者病例的研究和治疗 。
责任编辑：马汶君
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