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治疗|“天价”续命药一针近70万？这对湖南夫妇这样选择( 二 )


在很长的一段时间里，SMA被认为是不治之症，此前对于该病的治疗措施仅限于呼吸支持、营养支持、骨科矫形等辅助治疗方法 。而诺西那生钠注射液的出现，给患儿带来了希望 。据悉，诺西那生钠注射液于2011年开始临床研究，针对致病原因可提高患者运动功能、提高生存率，改变疾病进程 。诺西那生钠注射液是目前中国首个和唯一一个治疗脊髓性肌萎缩症药物 。
由于罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高，很少有制药企业关注其治疗药物的研发，因此治疗罕见病的药被形象地称为“孤儿药” 。目前药源主要依靠从国外进口，也因为研发成本高、市场需求小等原因，价格昂贵 。
作为罕见病的特效新药，诺西那生钠注射液的价格十分高昂，达到了近70万元一支 。吴丽文表示，现在由于有基金会的支持，首次注射药物时的价格是69.7万一支，买一支送三支，此后则是买一支送一支 。治疗前期的注射频率是负荷期两个月四支，诺诺五月注射了第一支，这次是负荷期的最后一次注射 。
专家：仅约5%罕见病有治疗方法，一级预防是最好的预防手段
罕见病又称“孤儿病”，根据世界卫生组织的定义，是指患病率低于0.65 ‰-1‰的一类疾病，一般为慢性、严重性疾病，多为遗传性，常危及生命 。目前，国际确认的罕见病近7000种，包括渐包括渐冻症、“玻璃人”(血友病)、“木偶人”(多发性硬化症)、不自觉跳舞(亨廷顿舞蹈症)、松软儿(脊髓性肌萎缩症)、PNH（阵发性睡眠性血红蛋白尿症）等等 。
目前，国内对罕见疾病的研究、治疗还处于早期阶段，研究罕见疾病的机构、专家少，大部分罹患罕见病患者治疗周期长，治疗效果不明显 。据统计，罕见病80%以上是遗传性的缺陷，还有20%是环境等因素导致 。
“孕前、产前筛查以及健康人致病基因筛查都可以降低遗传病的发生 。”中信湘雅生殖与遗传专科医院党委书记、院长林戈教授表示，据研究发现，平均每一个健康夫妇会有约2.8个罕见病致病基因，如果两个同样的致病基因夫妻双方都有，生下来的孩子有1/4是罕见病患者，因此遗传学筛查变得尤为重要 。
如何在源头上减少遗传罕见病的发病率？“到目前为止预防罕见病一级预防是最好手段 。”中信湘雅医院终身荣誉院长、首席科学家卢光琇教授认为，近年来，医院遗传咨询门诊量非常大，由于遗传病一般发病较早，过去一般通过超声、磁共振判断胎儿有无患病性状，属于二级预防，真正达到一级预防就是通过PGT（植入前的遗传学检测） 。简答讲，在宝宝还是胚胎时期，在体外诊断胚胎是否携带家族遗传性致病基因，然后再放到子宫里面去妊娠，不会到将来产生问题再流产 。
“罕见病真正有办法治疗的也不到5% 。”卢光琇教授表示，罕见病发病率不高，但是发病以后能够治疗好的非常少，这给家庭和自己带来很大的负担 。如今，通过对胚胎植入前遗传学检测，提早干预，可以保证生出一个健康的孩子 。
林戈教授表示，中信湘雅通过胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术，已能对340余种罕见病患者阻断遗传，实现健康生育，目前，该院已应用该技术诞生5500多个健康婴儿，“从我们的跟踪随访数据来看，这些孩子都很健康 。”
卢光琇教授呼吁，全面加强对罕见病的预防诊疗和科普宣传以及遗传的概率指导 。其次，不断完善罕见病的目录更新 。建立罕见病医疗保健、专项基金 。除了国家以外，民间组织更应该动员，中信湘雅每年捐助200万，用于资助遗传罕见病的治疗 。
4月1日起，这两种罕见病的治疗药物纳入医保
“庞贝病发病率大概在四万到五万分之一 。”中南大学湘雅医院的杨欢教授表示，它是由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起的一种常染色体隐性遗传疾病，起病的原因非常多，所以对于医生而言诊断起来异常难 。
湖南省儿童医院的郑敏翠教授介绍，戈谢病是一种常染色体隐性遗传的罕见病，导致患者血液、器官、骨骼受累，并发生进行性恶化，儿科、血液科多见 。她坦言，目前医生、检验人员对戈谢病的认识还不足，相关的确诊检测需要送到省外做检测，很容易耽误病情治疗，“对于这种基本的认识和诊断都需要提高” 。


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