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Array|肺癌病人基因检测，这些问题你清楚吗？

确诊非小细胞肺癌后 ， 推荐进行基因检测 ， 这是目前国际对于肺癌诊疗的共识 。针对不同的基因突变 ， 当前已经有多种肺癌靶向药物被研发上市 ， 只有明确有无基因突变、是哪种基因突变、什么类型的突变 ， 才能够准确选择有效的药物 。但是 ， 在基因检测方面 ， 有很多肺癌患者存在着一些疑惑 。
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一、对于进行了根治性手术的早期和中期肺癌病人 ， 是否需要进行基因检测呢？
多年来 ， 对于术后的肺癌病人 ， 除非是发现很早的I期病人 ， 否则都推荐术后进行3-4次的辅助化疗 ， 目的是通过化疗药物杀灭体内可能残余的肿瘤细胞 ， 以减少术后肿瘤复发的机会或是延长复发的时间 。与化疗相比 ， 靶向药物治疗用药方便而且副作用小 ， 所以无论是病人还是医生 ， 都在考虑能够用靶向治疗来替代术后的化疗 。尽管有数项研究都在探索这一方法的可行性 ， 但直到目前 ， 术后化疗仍然是被多数医生所认可的首选方案 。但是 ， 这并不意味着接受了手术的肺癌病人不需要进行基因检测 。
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实际上 ， 进行了根治性手术的肺癌患者 ， 由于手术获取了完整的肿瘤 ， 进行基因检测的结果是最准确的 。通过对手术标本进行基因检测 ， 可以明确整个肿瘤的基因改变状态 ， 从中推测其生长特性、生长速度、侵袭能力等等 ， 据此 ， 医生能够更加准确的预测术后的恢复情况和肿瘤可能复发的时间窗 ， 制定更准确的复查方案 。
即使暂时不需要使用靶向药物 ， 万一后期真的出现了肿瘤复发或转移 ， 也可以第一时间根据术后基因检测的结果选择最好的治疗方案 。
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二、用活检组织和血液做基因检测 ， 哪个更好呢？
应该说各有利弊 ， 互为补充 。
用活检或手术切除的肿瘤组织进行基因检测 ， 最大的优点是检测的敏感性高 。因为是直接对癌细胞进行检测 ， 所以即使基因突变的量很低 ， 也比较容易被检测到 。但是缺点是会出现“以偏概全”的情况 ， 其原因来自于肿瘤的“异质性” 。用来做检测时 ， 是选取一小块肿瘤组织 ， 以它的检测结果来代替整个肿瘤的全貌 。但实际上 ， 即使是同一个肿瘤 ， 不同细胞之间的基因表达状态也不是完全一致的 。
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抽取病人的静脉血进行肺癌基因检测这一方法成立的基础 ， 是体内的癌细胞会释放出肿瘤DNA ， 进入血液 ， 因而可以被检测到 。由于不是对哪一块肿瘤单独检测 ， 因此血液检测就克服了“以偏概全”的问题 ， 但是 ， 由于血液中的肿瘤DNA的含量远远低于肿瘤组织 ， 因此在检测时必须使用高通量基因测序的技术 ， 价格相对较高 。而且 ， 即使这样 ， 仍然可能会出现“假阴性”结果 ， 也就是实际上是有基因突变的 ， 但由于突变量低 ， 而没有被检测到 。
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鉴于上述情况 ， 在有条件的情况下 ， 如果能够将组织和血液同时送检、相互对照 ， 是最理想的方法 。但是考虑到患者的经济负担等原因 ， 首选的是组织学检查 。当患者的身体条件无法获取足够用于基因检测的组织时 ， 在考虑单纯血液检测 。


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