新浪科技综合@湿疹、哮喘、食物过敏，这些可能都与新发现的这个遗传因素有关新浪科技综合2020-08-18 10:11:440阅
来源： 学术经纬
湿疹 ， 也叫特应性皮炎 ， 是一种很常见的慢性皮肤病 。 湿疹常常在幼儿时期就开始出现 ， 虽叫“湿”疹 ， 却会让原本娇嫩的皮肤变得干裂、红肿、增厚 ， 还可能带来持续的强烈瘙痒 ， 让人十分难受 。 有些孩子的症状会随着年龄增长而消退 ， 但也有不少孩子的症状会反复持续到青少年和成年 。
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图1/6湿疹影响了多达20%的儿童和5%的成年人的日常生活（图片来源：123RF）近期 ， 由辛辛那提儿童医院医学中心（Cincinnati Children‘s Hospital Medical Center）主导的一项研究中 ， 科学家们为湿疹的发病机制找到了一个新的遗传因素 。 他们发现 ， 一个叫作KIF3A的基因有两种常见的变异形式 ， 会导致皮肤屏障受损 ， 造成皮肤失水、促进湿疹发生 ， 以及增加哮喘、食物过敏等疾病的发生风险 。
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图2/6相关研究发表在《自然》旗下的<em>Nature Communications</em>在正常情况下 ， KIF3A编码的蛋白质是细胞形成纤毛结构必不可少的一部分 。 这种纤毛在细胞表面起着天线的作用 ， 有助于从其他细胞接收重要的感觉信号 。
而研究人员发现 ， KIF3A有两种常见的单核苷酸多态性（SNP）遗传变异体 。 尽管只是DNA序列上单个核苷酸的微小变化 ， 但它们会通过改变基因的甲基化程度 ， 使KIF3A蛋白的生产速度降低 。 在皮肤细胞、鼻黏膜细胞中 ， 相比正常的KIF3A ， 两种变异体产生的KIF3A蛋白量减少了将近20% 。
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图3/6<em><strong>KIF3A</strong></em><strong>的两个变异体</strong>进一步动物实验验证了KIF3A低表达与皮肤屏障受损的关系 。 当研究人员让小鼠的表皮细胞缺少KIF3A后 ， 发现随着表皮细胞的粘连减少 ， 它们的皮肤变得更容易流失水分 。 研究人员指出 ， 测量这类皮肤失水速率 ， 也是确认儿童湿疹严重程度时采用的一种方法 。
此外 ， 这些皮肤缺少KIF3A的小鼠也出现了类似湿疹的皮肤炎症和红肿增厚现象 。 这意味着 ， 当皮肤屏障受损 ， 皮肤更干燥的同时 ， 也容易让环境中引发过敏的物质（比如花粉、尘螨等）渗入皮肤 ， 增加发生湿疹的可能 。
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图4/6值得一提的是 ， KIF3A基因的功能失常与另一些常见的过敏性疾病有关 。 研究人员在先前的工作中发现 ， 肺组织的KIF3A功能失常会导致哮喘；而在肠道组织中 ， 这一基因的功能障碍则会增加食物过敏的风险 。
研究人员由此指出 ， 此次的新发现可以将这两种过敏风险与皮肤屏障受损联系起来 ， 都意味着有更多的引发过敏的物质进入我们的体内 ， 导致免疫系统过度反应 。 “我们正在努力揭示皮肤、肠道和肺部健康之间的联系 。 ”研究负责人Gurjit Khurana Hershey博士说 。
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图5/6儿时湿疹 ， 长大后容易哮喘和食物过敏 ， 可能与同样的遗传因素有关（图片来源：123RF）除了从机制上理解这些常见疾病外 ，这一发现有助于带来新的快速筛查方法 。 不久前 ， 这支研究小组开发了一种用无痛胶带采集幼儿皮肤细胞的测试方法 。 Hershey博士说 ， 他们计划使用胶带收集的细胞样本来量化患者的KIF3A表达 ， 进而预测患湿疹的风险 。
更重要的是 ， 这些信息将帮助有遗传风险的人群积极采取干预措施 ， 例如增强局部保湿、防止皮肤水分流失 。 而对湿疹的及早预防 ， 还很可能进一步帮助预防哮喘等其他过敏性疾病 。
【新浪科技综合@湿疹、哮喘、食物过敏，这些可能都与新发现的这个遗传因素有关新浪科技综合2020-08-18 10:11:440阅】此外 ， 研究小组还表示 ， 他们已经开始寻找药物化合物 ， 希望可以用来修复KIF3A基因 ， 解决皮肤屏障受损带来的一系列问题 。
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