癌症肿瘤,肿瘤|液体活检与癌症早筛

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临床上如果发现了肿瘤的疑似患者 , 通常会先根据发病部位做相应的检查 , 比如肺部的X线或CT检测、胃部的胃镜、乳房的乳房钼靶检测 。不过 , 无论是通过X线、CT的透视成像 , 还是内窥镜的直接观测 , 癌症诊断中最重要的一环还是组织活检 , 即获取一小部患者病处的活体组织 , 进行病理检测 。通过对这些肿瘤组织进行病理分析 , 我们可以判断患者是否患有肿瘤、肿瘤是良性还是恶性、以及肿瘤的具体分型 , 这不仅有助于我们对肿瘤的诊断 , 还对后续治疗方案的确定有重要的作用 。
尽管肿瘤的组织活检肩负重大 , 但从上面的介绍中就可以知道 , 它的样本来源于肿瘤组织 , 而大部分实体肿瘤都是生长在身体内部的 , 因此组织活检会给身体带来一定的创伤 , 而对于那些生长在了重要器官中的肿瘤 , 比如脑部的肿瘤 , 组织活检的取样还伴有一定的危险 。不过 , 人们仍不愿放弃对肿瘤组织直接检测的方式 , 因此提出了鱼与熊掌想兼得的液体活检 。
液体活检是与传统的组织活检相对应的一个概念 , 它是检测我们身体“液体”中的肿瘤成分 , 这些液体主要是指血液 , 当然也包括组织液、尿液等 , 但应用较少 。
肿瘤组织在体内生长过程中 , 它的一些成分会“泄露”到我们的血液中 , 这其中就包括了死亡肿瘤细胞的DNA或RNA(ct DNA) , 通过对DNA进行突变位点检测或甲基化检测 , 我们可以判断它们是否来自肿瘤细胞 , 从而推断体内是否患有肿瘤、以及肿瘤的分型 。此外 , 血液也是肿瘤在我们体内转移的一种途径 , 肿瘤细胞会从组织中脱落 , 进入到血液(CTC) , 这也为我们提供了从血液中获得肿瘤细胞的机会 , 也可以帮助我们判断肿瘤是否发生转移 。
不过 , 作为一种新型的检测方法 , 液体活检也面临着很多挑战 。目前临床上多将其应用于治疗后的愈后监测 , 在癌症的早期筛查中则应用较少 , 这一方面是因为目前癌症的标准检测流程已经成型 , 并对大部分肿瘤的确诊有效 , 另一方面 , 则是考虑到液体活检的假阳性造成的“过度检测” 。因此 , 最近一项研究液体活检作为了癌症标准检测的一种辅助手段 , 探究了其在癌症早期筛查中应用的可能性 。
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文章发表在《Science》杂志
首先 , 研究人员总结了癌症血液检测所面临的四个主要问题:癌症的血液检测是否可以检测出癌症 , 在没有预先进行其他检测的情况下?癌症的血液检测的应用是否可干预癌症的进展 , 并增加治愈性治疗的可能吗?癌症的血液检测是否可以被纳入常规的临床的检测 , 而不影响标准检测流程?癌症的血液检测是否安全、有效 , 不会导致“过度检测”的出现?
为了回答这些问题 , 研究人员设计了一项前瞻性 , 介入性的研究 , 代号“DETECT-A”(Detecting cancers Earlier Through Elective mutation-based blood Collection and Testing) 。实验中 , 研究者对10006名女性(此前并不知道是否患有癌症)分别进行了血液检测与标准癌症检测 , 其中血液检测共发现了26种癌症 , 标准检测较其多发现24种 , 而有46种是通过其他方式检出的;此外 , 经血检发现的癌症患者中 , 经PET-CT验证 , 只有1%的假阳性率 , 因此产生额外检测的概率也只有0.22% 。
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【癌症肿瘤,肿瘤|液体活检与癌症早筛】


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