产前|《产前外显子组测序遗传咨询和报告规范》团体标准宣贯活动火爆，线上人次超百万
9月12日 ， 在“中国预防出生缺陷日”这天 ， 由广东省精准医学应用学会在广州正式发布《产前外显子组测序遗传咨询和报告规范》团体标准 ， 并联合广东省妇幼保健院举办团体标准专项培训活动 。 培训活动采取线上、线下相结合的方式 ， 现场气氛活动 ， 线上人气火爆 ， 当天线上观看直播超过172万人次 ， 说明了行业对《产前外显子组测序遗传咨询和报告规范》团体标准的高度关注和参与热情 。
团体标准意义重大
《产前外显子组测序遗传咨询和报告规范》由广东省妇幼保健院牵头 ， 广东省妇幼保健院医学遗传中心主任、广东省精准医学应用学会遗传病分会主任委员尹爱华教授任主编 ， 联合了国内外多个产前诊断知名机构起草 ， 于9月12日正式发布实施 ， 这是国内首个产前外显子组测序领域的团体标准 ， 对于产前诊断技术发展具有里程碑意义 。
本文图片
尹爱华教授
据广东省精准医学应用学会常务副会长兼秘书长孙炳刚介绍 ， 广东省精准医学应用学会作为全国首家省级精准医学专业社团 ， 一直致力于以精准医学标准体系推进、引领、规范精准医学的发展 ， 至今已正式发布了精准医学会领域的3个团体标准 。 团体标准将在学会成员中约定采用或由省内外机构自愿采用 ， 同时积极向省政府有关部门推荐 ， 供政府部门在行政管理中采用 ， 并积极促进实施良好的团体标准提升为国家标准、行业标准或地方标准 。
本文图片
孙炳刚做团体标准工作介绍
精心组织团体标准贯标宣传
为推进团体标准的实施 ， 在尹爱华教授的精心组织下 ， 以该团体标准的起草工作组骨干成员为主 ， 汇聚了我国产前遗传学领域的一众专家、大咖 ， 通过线上+线下的方式 ， 为行业专业人员奉献了一场精彩的团体标准培训活动 。
尹爱华主任呼吁业内更多的临床遗传行业积极采用、实施本标准 ， 共同支持产前遗传学诊断规范化的发展 。 她同时表示 ， 将紧密依托广东省精准医学应用学会 ， 大力推进临床遗传领域的团体标准研制工作 ， 为引领、促进、规范产前遗传学事业发展做出努力 。
朱军教授：《产前筛查与诊断的质量控制：思考与探索》
国家出生缺陷监测中心主任朱军教授介绍了近年我国出生缺陷防治工作的进展 ， 指出我国目前的出生缺陷防治技术已经走过初级发展阶段 ， 迫切需要的是优质高效的发展 ， 而未来的工作重点是从量到质的转变 。 她指出 ， 产前筛查与诊断的质控是出生缺陷防治的关键 ， 而本次标准所规范的内容 ， 对高通量测序等前沿技术在产前遗传诊断的临床应用极为重要 。
本文图片
朱军教授
杨亚平教授：《外显子组测序在产前诊断中的应用》
团体标准工作组成员之一、来自贝勒医学院的杨亚平教授介绍了外显子组测序的技术原理以及相比于其它传统分子遗传技术的优势 。 她指出 ， 产前外显子组检测的每一步都至关重要 ， 包括检测前后的遗传咨询、技术操作、分析解读等 。 杨教授还分享了多个产前外显的应用案例 。
本文图片
杨亚平教授
尹爱华教授：《产前外显子组测序临床应用存在的问题及规范化的必要性》
尹爱华教授为大家介绍了产前遗传学诊断的技术变革、现状进展和安全隐患 ， 强调了产前外显子组测序的临床应用规范化是势在必行的 。 尹爱华教授提出了产前外显子组检测团体标准建设的“分步走”设想 ， 第一步是关于产前WES检测的临床服务流程标准化 ， 标准发布后通过积累数据 ， 再实现第二步的实验技术标准化 。
本文图片
尹爱华教授
章钧博士：《产前外显子组测序的遗传咨询》
推荐阅读
- 思睿明精神心理|出了这个门，我是全新的人——强迫症团体治疗第一期患者感言
- 向左|郭碧婷产前细节被曝光 向佐喊话台媒：请放过我们
- 心理健康|产前焦虑症?这里教你如何简单解压，记得收藏
- 客厅|客厅竟然还可以这么“美腻”？最专业的设计团体提供最优质的服务
- 标准|关注无创产前检测技术的拓展应用，学会团体标准工作持续发力！
- 美容|一条流水线的建成，并不代表是女性团体唯一，甚至最好的呈现面貌
- 呼吸|钟南山团体在JAMA子刊发表新冠患者临床治疗取得突破性成果
- 超声波|产前超声波检查的重要性你真的知道吗？没准儿看完这篇你就明白了
- 产前|广东发布《产前外显子组测序遗传咨询和报告规范》团体标准，为预防出生缺陷助力
- 产前|广东出生缺陷发生率连续4年下降！产前诊断新标准发布