产前|《产前外显子组测序遗传咨询和报告规范》团体标准宣贯活动火爆，线上人次超百万( 二 )
标准工作组骨干成员之一、中山大学附属第三医院遗传检测中心实验室负责人、广东省精准医学应用学会遗传病分会副主任委员章钧博士指出 ， 产前WES遗传咨询包括检测前和检测后的咨询 ， 检测前咨询里要跟患者解释清楚做产前WES的原因、情况、优缺点和知情同意等内容 ， 检测后咨询里要解释清楚相关分析结果、报告内容、诊疗建议 ， 同时需要重申检测范围 ， 并注意心理干预 。
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章钧博士
刘维强博士：《产前外显子组测序的数据分析流》
广州医科大学附属第三医院妇产科研究所的胎儿医学中心医生、广东省精准医学应用学会遗传病分会副主任委员刘维强博士介绍了产前WES数据分析流程中各个环节对应的分析工具和使用范围 ， 包括原始数据质控、序列比对、变异检测、注释筛选、分类解读等 ， 并强调了其中值得注意的重点和问题 ， 为广大学员提供了很好的实战经验 。
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刘维强博士
张彦博士：《产前外显子组测序的报告规范》
广东省妇幼保健院医学遗传中心副主任、广东省精准医学应用学会遗传病分会常务委员张彦博士从产前WES检测的国内外现状和需求出发 ， 指出相关报告规范对产前诊断技术普及十分重要 ， 但缺乏具备可操作性的标准规范 。 他通过分享临床实战中遇到的困难和尝试 ， 逐步提炼出适用于产前WES报告的规范和建议 。
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张彦博士
任志林博士：《产前外显子组测序的性能确认》
贝瑞和康的任志林博士认为 ， 分子检验中的性能确认十分重要 ， 但目前临床检验领域可供借鉴的经验有限 ， 因此更需要建立标准化的操作流程 ， 以促进遗传病高通量测序分析的规范化和标准化 。 他从性能确认的定义出发 ， 介绍了产前WES性能确认的关键内容 ， 包括湿、干实验和分析等的性能确认 ， 并强调了实验室SOP的重要性和必要性 。
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任志林博士
张巍博士：《产前外显子组测序的数据质控》
广东省精准医学应用学会遗传病分会副主任委员、嘉检医学的张巍博士向大家介绍了产前高通量测序的数据质控内容 ， 他指出由于高通量测序平台测序错误率、捕获测序ES的有效覆盖深度评估和同源基因干扰等因素 ， 因此在数据分析时需要采取相应的质控方法对数据进行判断和处理 。
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张巍博士
黄辉博士：《产前外显子组测序的变异致病性分析》
广东省精准医学应用学会遗传病分会常务委员、华大基因的黄辉博士讲授了对产前外显子组测序所检出的变异进行致病性分析的方法、流程和规范 。 黄辉博士以多个不同的案例分享 ， 为大家提出了不同情况下的证据链使用建议 。 她同时介绍了目前的一些变异解读的云端平台和遗传病信息检索软件 ， 可辅助临床遗传病的诊断与科学研究 。
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黄辉博士
林少宾副主委：《产前外显子组测序病例随访》
中山大学附属第一医院产前诊断中心副主任技师、广东省精准医学应用学会遗传病分会副主任委员林少宾老师介绍了产前外显子组测序的病例随访的相关流程 ， 并通过多个随访病例的分享 ， 指出病例随访对临床判断的重要性 ， 强调了病例随访的是产前外显子组测序在临床应用中不可缺少的一个环节 。
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林少宾副主任技师
【产前|《产前外显子组测序遗传咨询和报告规范》团体标准宣贯活动火爆，线上人次超百万】广东省妇幼保健院医学遗传中心副主任、广东省精准医学应用学会遗传病分会常务委员张彦博士和中山大学附属第一医院妇产科主任医师周祎博士担任培训活动的主持 。
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