脂肪肝|四处求医只是脂肪肝？原来背后另有“真凶”
作为体检的基础项目之一 ，
肝功能这项检查大家都不陌生 。
肝功能是体现肝损伤直观的指标 ，
但如今越来越多的肝病病因隐匿难辨 ，
有的患者已发展至肝硬化、肝癌阶段
仍然不知道自己究竟得了什么病 。
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18岁少年标准身材 ，
却转氨酶ALT高达500患有脂肪肝
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小超今年18岁 ， 2年前体检时发现肝功能异常 ， 转氨酶ALT最高500U/L（正常值0-40） 。认为年龄尚小 ， 小超自己和家人都没在意 ， 只吃了一点保肝药 。结果肝功能始终无法恢复正常 ， 最低也有100U/L ， 甚至服药期间还会出现转氨酶的升高 。
两年内 ， 父母带小超去了多家医院数次求医都没有找到病因 。终于在不久前 ，一家医院为小超做了一次肝脏穿刺病理检查 ， 病理结果提示肝脏组织内有严重的脂肪性改变 ， 诊断结果为脂肪肝 。
当地医生及小超的父母都陷入了疑惑 ， 即使脂肪肝对于他们并不陌生 ， 但是很难将其和身材正常的小超联系起来 ，带着这样的疑问 ， 小超的父母带着他来到了南京市第二医院汤山院区肝病三科寻求诊治 。
不仅仅是脂肪肝那么简单！
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肝脏病理是诊断肝损伤原因的重要依据 ， 肝病三科主任医师黄平接诊后反复读片 ， 结果的确是重度脂肪肝 ， 难道就这样下结论了吗？
小超体型适中 ， 发育正常 ， 体质指数正常 ， 血糖血脂正常 ， 近亲内皆没有患有代谢综合症的患者 ， 但绝不仅仅是脂肪肝那么简单！
由于在诊治不明原因肝病方面经验丰富 ， 黄主任团队想到一种遗传代谢性肝病——肝豆状核变性 ， 既往诊断的此病患者病理无明显特征性指向 ， 部分可表现为脂肪性肝炎表现 ， 且青少年发病多见 。
什么是肝豆状核变性？
黄主任介绍 ， 肝豆状核变性又称Wilson病(Wilson’s disease ， WD)（下文简称为WD） ，是一种由ATP7B基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病；是一种铜代谢障碍疾病 ， 导致铜在机体内沉积 ， 进而导致过量的铜在肝脏、脑、角膜、肾脏、骨关节沉积( 以肝脏和脑部的铜沉积为主)，可于任何年纪发病 ， 以5-35岁为主 。
WD临床表现呈多样性 ， 主要表现为肝功能异常、精神症状、角膜色素环（K-F环）以及非自身免疫性溶血发作 ， 诊断治疗不及时的患者可出现肝硬化和肝衰竭 。诊断依靠KF环、 铜蓝蛋白、血清铜、 24小时尿铜等指标 ， 必要时可以做肝铜含量、ATP7B基因等特异性高的检测 。
检测了小超的上述指标发现其铜蓝蛋白为90 mg/L明显低于正常 ， 24小时尿铜为295ug/24h明显高于检测上限（60ug/h） ， ATP7B基因可见复合杂合致病性突变 。
根据WD诊断标准 ， 小超评分完全可确诊WD 。
历时3年 ，
小超终于知道自己得了什么病 ，
但是这个完全没有听说过的病
要怎么治疗呢？
治疗效果怎么样呢？
小超未来的生活质量又会是怎样的呢？
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黄主任表示 ， WD一经诊断 ， 需进行长期、综合性的临床治疗 ， 应尽早治疗、终身治疗、定期随访 ， 中断治疗将很可能恶化为急性肝衰竭 。早期诊断并及时治疗 ， 患者预后良好 。
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