江苏龙网

  1. 首页 > 生活 > >

长沙晚报|湖南：1人患癌 5名亲属竟查出基因突变


长沙晚报掌上长沙10月10日讯 据三湘都市报消息（采访人员 李琪 通讯员 板得莹 陈卓 实习生 龙飞鹏）61岁的朱女士患了卵巢癌 ， 在中南大学湘雅医院进行了手术 ， 并接受了基因检测 ， 被发现存在BRCA1突变 。 在医生的建议下 ， 朱阿姨多位亲属也接受了基因检测 ， 结果有5位亲属分别查出相关基因突变 ， 都属于恶性肿瘤易感相关 。
一人得癌 ， 为何一家都要做基因检测？湘雅医院妇科肿瘤专家张瑜教授表示 ， 对于所有患卵巢上皮性癌症（包括输卵管癌或原发性腹膜癌）的妇女以及有乳腺癌或卵巢癌个人史或家族史的患者 ， 建议进行遗传咨询 。
患癌后 ， 5位亲属基因检测查出有突变
采访人员了解到 ， 朱女士查出患有卵巢癌后 ， 在中南大学湘雅医院妇科成功完成了根治性手术 。 术后 ， 她在医生的建议下接受了基因检测 ， 以便接受进一步综合治疗 。 不久 ， 朱女士的检测结果出来了 ， 医生又建议她的直系兄弟姐妹、儿女都来做一个基因检测 。
难道癌症还能传染给家人？朱女士觉得医生也太小题大作 。 但医生告诉她 ， 经过基因检测 ， 她被发现存在BRCA1突变 。 结合肿瘤病史 ， 其直系亲属明确为高危家系成员 。
于是 ， 朱女士发动了自己的1位姐姐、3位妹妹、1位弟弟以及4个女儿共同接受了基因检测 。 结果发现 ， 一位妹妹、一个女儿均存在BRCA1突变；另外3个女儿存在CDK4和PTCH1突变 。 分别与别的恶性肿瘤易感相关 。
两种妇科癌症有遗传
男性也不能“逃脱”
为什么朱女士一人得卵巢癌 ， 一家都要去做基因检测？因为她是一位遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征患者 。
专家解释 ， 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征（HBOC）是由于遗传因素 ， 病人罹患卵巢癌和乳腺癌的风险比正常人高很多 ， 常常表现为多个家族成员患有乳腺癌、卵巢癌或二者兼有 。 在所有卵巢癌患者中 ， 大约有10%~15%是HBOC患者 ， 所以对患者们来说 ， 基因检测是很有必要的 。
HBOC人群患癌风险有多高？大部分的遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征都与BRCA1和BRCA2的突变有关 。 70岁之前 ， BRCA1基因突变的女性卵巢癌患病风险为39%~46% ， 而BRCA2基因突变为12%~27% 。 此外 ， BRCA1或BRCA2基因突变女性终生乳腺癌患病风险高达65%~74% 。 BRCA1和BRCA2基因突变的女性乳腺癌患者10年内继发卵巢癌风险分别为12.7%和6.8% 。
BRCA突变的患者还具有患其他癌症的风险 ， 比如前列腺癌、胰腺癌、黑素瘤和潜在风险的子宫癌 。 所以对有这两个基因突变的患者来说 ， 并不是身为男性就可以“逃过一劫” ， 也并不是选择生男孩就能摆脱罹患癌症的风险 。
长沙晚报|湖南：1人患癌 5名亲属竟查出基因突变
本文插图

哪些人应该接受遗传咨询？
张瑜表示 ， 对于所有患卵巢上皮性癌症（包括输卵管癌或原发性腹膜癌）的妇女 ， 以及有乳腺癌或卵巢癌个人史或家族史的患者 ， 都建议进行遗传咨询 。 初步风险评估应包括个人病史和家族史 ， 至少此评估应包括个人癌症史和家族癌症史（包括父系和母系的一级和二级亲属） 。
此外 ， 以下这些人群也应当接受遗传咨询 ， 她（他）们乳腺癌和卵巢癌的遗传倾向大于20%~25%：
1、50岁以下女性乳腺癌患者 ， 其近亲患有卵巢癌或近亲男性任意年龄患有乳腺癌；
2、低度恶性的浆液性癌 ， 原发性腹膜癌或原发性输卵管癌的女性；
3、已知近亲有BRCA1或BRCA2基因突变的女性；
【长沙晚报|湖南：1人患癌 5名亲属竟查出基因突变】4、林奇综合征（遗传性非息肉病性结直肠癌）家族史指征的女性 ， 如结肠癌（尤其在50岁前诊断的） ， 或内膜癌、卵巢癌、胃癌及泌尿系统肿瘤 。


    推荐阅读


    上一篇：株洲市中心医院|小朋友突然不愿意上幼儿园原因竟是长了个“猿大耳”

    下一篇：饮食减肥|坚持晚上不吃晚饭，多长时间能瘦下来？网友：瘦不下来是有原因的