医学界风湿频道|4岁双手关节畸形，随后双目失明，我还是走了妈妈这条老路……
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皮炎、关节炎、葡萄膜炎 ， 这真是风湿病吗？01
自幼患病 ， 辗转多地求医 ， 只为弄清楚自己的病因
小王今年27岁 ， 是个盲人 ， 多年来困扰他的除了见不到光明 ， 还有全身多关节疼痛 。 两个月前因为上呼吸道感染 ， 小王再次出现全身多关节痛 ， 这次他找到了风湿免疫科医生 ， 希望能解决多年顽疾 。
在婴儿时期 ， 小王曾出现一过性全身红色皮疹；4-5岁时出现双手多关节畸形 ， 当时无明显疼痛肿胀 ， 同时伴有双眼视力减退 ， 医院检查出肝硬化、脾大、腹水 ， 予对症治疗后有所缓解 ， 但视力进行性下降；6岁的时候诊断为葡萄膜炎 。 此后 ， 小王的双手多关节畸形进行性加重 ， 活动受限 ， 视力减退仅存光感 。 20岁时 ， 他因为先天性心脏病（房间隔缺损）行房间隔修补术 。
这一次 ， 小王上呼吸道感染后出现发热 ， 伴双手多关节疼痛、双膝关节肿痛 ， 无皮疹 ， 咽痛不明显 ， 经抗感染治疗4-5天后体温恢复正常 ， 关节痛持续存在 ， 辅检发现白细胞、血小板计数下降、血肌酐升高 。
02
医生的直觉+缜密的诊疗思路 ， 拨开重重迷雾
听完小王的病史描述 ， 我们意识到到他的关节痛不简单 ， 并根据自幼患病、存在多系统受累表现 ， 判断其可能存在遗传性疾病；继而追问家族病史 ， 了解到患者的母亲和舅舅均有关节畸形、葡萄膜炎 ， 且目前均双目失明 。 到这里 ， 我们觉得小王“多年顽疾”的这道谜题已经解开了一半 。
紧接着 ， 我们对小王进行了全面评估 。 关节查体发现：小王双手 MCP2-5 S- T± ， 第3、4指纽扣花样畸形 ， 双肘关节屈伸固定 S- T±， 双膝关节S+T±（图1） 。
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图1：小王母亲（左）和小王（右）的双手关节畸形照片
实验室检查除血象异常（白细胞和血小板计数减少）、肌酐升高及蛋白尿水平轻度异常外 ， 炎症指标及自身抗体均无异常（图2） 。
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双手及双膝关节X线检查提示：双手多节指间关节畸形 ， 伴局部软组织轻度肿胀；双膝对位欠佳 ， 髌骨形态异常 ， 密度欠均匀 ， 双膝关节间隙宽窄不一 ， 关节面欠光整 ， 髌上软组织明显肿胀伴密度增高 ， 髌下脂肪垫较模糊（图3） 。
关节B超：双腕背侧指伸肌腱总腱中度滑膜增生 ， 右侧中度肌腱滑膜炎 ， 骨皮质欠光整双手PIP3-5关节不在位；双膝髌上囊及内外侧重度滑膜增生 ， 少量积液 ， 双膝髌下端重度滑膜增生 ， 左侧为甚 ， 双膝软骨变薄 。
心脏超声：先天性心脏病；房间隔缺损封堵术后 ， 未见明显残余分流；左房内径增大 ， 左室舒张功能中度减退；轻度偏多二尖瓣反流 。
胸部HRCT：两肺散在少许渗出；心影增大 ， 肺动脉干饱满 。
泌尿系彩超：右肾肾盏积水 。
腹部彩超：肝损图像；胆囊壁毛糙；脾肿大 。
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图3：双手（A）和双膝（B）X线正位片
- 慢性病程：婴幼儿起病 ， 进行性加重
- 临床表现：皮疹+关节炎+葡萄膜炎
- 辅助检查：肝硬化+肾功能不全
- 【医学界风湿频道|4岁双手关节畸形，随后双目失明，我还是走了妈妈这条老路……】体格检查：双眼仅存光感 ， 关节畸形
- 既往史：先天性心脏病
- 家族史：母亲及舅舅有类似表现
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