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|因为携带这个基因突变，她作了和安吉丽娜·朱莉一样的决定！


钱江晚报·小时新闻 通讯员 王家铃 李文芳 采访人员 吴朝香
52岁的刘女士（化名）决定切除左右乳房和卵巢 ， 她的这个选择和当年的安吉丽娜·朱莉很像 。
本想保乳的她 ， 最终放弃了
刘女士42岁的时候被查出乳腺癌 ， 当时还年轻 ， 结合病情 ， 她选择了保乳治疗 。
这10多年来 ， 刘女士的生活一直很好 ， 身体也没再出现异常 ，她也以为自己摆脱了肿瘤 。 没想到 ， 前段时间 ， 她左边的乳房出现异常 ， 医院检查后 ， 确诊乳腺癌 。
“在治疗之前 ， 我们建议她做基因检测 。 ”浙江大学医学院附属邵逸夫医院乳腺中心主任赵文和主任医师说 ， 基因检测的结果是：刘女士携带BRAC1基因突变 。
BRAC1基因突变这个词 ， 不少人都有耳闻 。 它走入公众视野 ， 很大程度上是因为安吉丽娜·朱莉 。
当年 ， 不到40岁的安吉娜朱莉先后宣布切除双乳和卵巢 ， 正是因为她和患乳腺癌的母亲都测出自己是BRAC1基因突变携带者 。
统计显示 ， BRAC1基因突变携带者罹患乳腺癌和卵巢癌的风险高达80%和40-60%。
BRAC1基因本来是抑制恶性肿瘤发生的 ， 突变之后则增高了乳腺癌的发生率 。
|因为携带这个基因突变，她作了和安吉丽娜·朱莉一样的决定！
本文插图

赵文和主任医师（左一）在手术
“她担心自己再复发、转移 ， 所以决定切除已经确诊的双侧乳房 ， 同时预防性切除卵巢 。 ” 赵文和说 ， 因为孩子已经成年 ， 自己也已经50多岁 ， 所以 ， 这个决定虽然难 ， 但刘女士最终还是下定了决心 。
2019年年初 ， 邵逸夫医院开展乳腺癌相关遗传基因检测 。 按照赵文和和团队的预估 ， 住院患者中每年大概有200多位乳腺癌患者需要进行基因检测 ， 但由于各种原因 ， 运行到现在 ， 接受检测的只有40多个家庭 。
当年 ， 因为安吉丽娜·朱莉的名人效应 ， 曾掀起过女性基因检测的热潮 ， 这还被称为“安吉丽娜效应” ， 但这个效应在女性乳腺癌患者中 ， 也远远未达到普及的程度 。
对乳腺癌患者来说 ， 一次基因检测有什么意义呢？
赵文和团队最近接诊了一位40多岁的女患者 ， 双侧乳房确诊乳腺癌 ， 已经淋巴结转移 。
患者非常想保乳 。
赵文和主任看了她的病情后 ， 建议她做基因检测 ， 患者答应了 。
结果出来 ， 患者与父亲都携带TP53基因突变 ， 临床多学科讨论认为患者不适合保乳 。
“一般来说 ， 保乳之后要放疗 ， 但是这种基因突变恰恰是放疗禁忌 。 ”
这种基因突变携带者 ， 如果保乳后 ， 放疗 ， 极有可能会造成情况恶化 。
最终 ， 患者的治疗方案被改变 ， 接受了切除乳房的根治术 。
妈妈确诊乳腺癌后 ， 女儿也去做了一项检测
另外一位44岁的女患者王女士（化名） ， 右乳浸润性乳腺癌 。 王女士的姑姑和堂姐 ， 分别是卵巢癌和乳腺癌 。
王女士是两年前做的手术 ， 考虑到她存在乳腺癌家族遗传风险 ， 在最近的复查中 ， 赵文和主任同样建议她做基因检测 。
检测结果是 ， 王女士是BRAC基因突变携带者 。
王女士有位女儿 ， 还在读大学 。 在赵文和的建议下 ， 女孩也做了基因检测 ， 同样携带BRAC基因突变 。
“携带BRCA1基因突变的女性不仅乳腺癌发病风险增加 ， 其他如卵巢癌 、输卵管癌 、 胰腺癌 、 胃肠癌及黑素瘤等发病风险也增加， BRCA1呈显性遗传 ， 遗传给后代的机会是50% 。 ”赵文和说 ， 他们建议女孩：18岁以后开始乳房自检 ， 25岁后开始MRI检查 ， 30岁后加做钼靶检查 ， 35岁前完成生育 ， 建议产前诊断或辅助生殖 ， 进一步进行家系验证 。
“乳腺癌的中位发病年纪在50岁左右 ， 如果有基因突变风险的 ， 可以提早做好预防 。 ”赵文和解释 ， 如果不想将这种基因遗传给后代 ， 可以进行遗传咨询 。


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