盼望春天的罕见病患者( 二 ) 脊髓性肌萎縮

　　数据显示，我国每年新出生的罕见病患儿超过20万。 40%的罕见病患者都曾被误诊过至少一次，平均确诊时间超5年。今天发布的《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》建议，为患者及其家庭赋能；为一线医护人员传授知识并配备工具，迅速有效地识别可能患有罕见病的患者；重新定义遗传谘询；开发创新方法，帮助医学遗传学家更快地对需优先考虑的患者进行诊断。北京协和医院副院长、中国罕见病联盟秘书处秘书长张抒扬说，未来中国医生将继续与世界一流的罕见病专家通力合作，推动中国罕见病事业的发展。

　　10年前， “罕见病”一词在我国确实“罕见” ，无人知晓，少人问津。经过近些年的努力，罕见病得到国家关注、社会支援、制度规范。尽管罕见病诊疗领域依然面临着各种挑战，但罕见病患者的春天来了。

　　脊髓性肌萎缩症患儿草根：