罕见病诊断用药壁垒仍待扫除( 二 ) 2月28日

黄如方介绍，具体来说，首先，家长和照护者最熟悉孩子的症状、行为模式、家族史，应为其提供加速转诊的工具，如开发便携式健康档案等；其次，应为一线医护人员传授知识和配备工具，如利用人工智能技术辅助诊断，以迅速有效地识别患者；第三，建议在遗传学诊所设立预诊中心，或针对农村及偏远地区患者进行信息采集和远程咨询。

会上还发布了《“国家首批罕见病名录”全球药物梳理》报告，该报告由罕见病发展中心组建研究团队进行调研完成。报告显示，在国家《第一批罕见病目录》纳入的121种罕见病中， 74种罕见病在美国、欧盟、日本有以该病为适应证的药品上市销售；9种罕见病在国内无药， 22种罕见病在国内有治疗药品但存在超适应证使用情况， 13种罕见病治疗药品未纳入我国医保支付范围。

该报告指出，在没有医疗保障政策扶持的情况下，药品可及性存在很大障碍。许多发达国家和发展中国家已将罕见病纳入公共治理范畴，大量实践表明，从国家层面系统解决罕见病药品可及性问题，不仅可以促进产业发展，对医疗保障基金影响有限且可控，同时还能显著提升全民健康获得感。