《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》提解决方案( 二 )
据介绍 ， 中国有预计超过2000万罕见病患者 ， 每年新出生的罕见病患儿超过20万；40%的罕见病患者都曾被误诊过至少一次 ， 平均确诊时间超5年 。
过去一年间 ， 全球委员会通过患者、患者家属和其他专家顾问收集相关信息以获取核心洞察 ， 并开发技术解决方案以缩短罕见病的确诊时间 。 该路线图可总结为以下三个解决方案：
其一 ， 为患者及其家庭赋能 。 为照护者提供与医生合作所需的工具 ， 以便他们将看似无关的症状联系在一起 ， 或询问是否需要进一步检测 ， 以帮助医生实现准确诊断 。
其二 ， 为一线医护人员配备诊断和转诊工具 。 为一线医护人员传授知识并配备工具 ， 助力其迅速有效地识别可能患有罕见病的患者 ， 并通过机器学习、专家指导和基因检测等方法采取适当的措施 。
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