《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》提解决方案( 三 )
最后 ， 重新定义遗传咨询 。 开发创新方法 ， 例如标准化报告和利用远程医疗扩大患者就诊机会等 ， 帮助医学遗传学家更快地对需优先考虑的患者进行诊断 。
据介绍 ， 全球委员会正在支持三个试点项目 ， 发挥其成员的专业知识 ， 并吸引矢志创新且志同道合的合作伙伴共同参与 ， 将其解决方案付诸实践 。
试点项目包括：通过多因素机器学习模式识别症状；通过协作工具实现“智能分诊”和开展临床遗传学家虚拟小组咨询；通过区块链等新兴技术 ， 开发安全的患者注册平台和罕见病“护照” 。
报告强调 ， 将罕见病纳入国际公共卫生优先事项的全球政策框架尤为重要 ， 并建议采取具体的政策性行动 ， 为制定解决方案提供支持 ， 针对四个关键领域进行政策调整：协作诊断卓越中心、遗传筛查、数据共享和隐私保护 ， 从而支持和确保具体解决方案能够得以实施 。
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