医脉通心内科频道|家族史及运动负荷试验阴性的CPVT患者，该如何诊断和治疗？｜病例“心”编
本文插图
儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（CPVT）是一种遗传学疾病 ， 其可通过增加细胞内钙释放引起室性心律失常 。 标准的诊断措施为运动负荷试验 ， 该测试可揭示室性异常 。 本文介绍了一例负荷试验正常的特殊患者 ， 且患者发病与劳累无关 。
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?CPVT可能偶尔发生 ， 即使没有家族史也可能需要进行遗传分析 。
?压力负荷试验阴性或运动后无症状均不能除外CPVT 。
?纳多洛尔是治疗CPVT的首选初始药物 。 如果患者有心脏骤停（SCA）病史 ， 可加用氟卡尼 。
病例简介
19岁男性 ， 在发表演讲后发生SCA 。 在失去意识后 ， 其回到座位上 。 旁观者为其进行了心肺复苏术（CPR） ， 并使用自动体外除颤器（AED）进行除颤治疗 ， 恢复了血液循环 。患者被送往医院 ， 并发生了心动过缓 。 其他生命体征在正常范围内 。 检查未发现急性异常 。患者无法描述其讲话结束时的情况 。 根据患者及其家人的描述 ， 这是患者首次发生SCA 。 在中学时期 ， 患者踢足球 ， 当时定期进行剧烈运动 ， 包括打篮球和隔日跑步 。 在休息时偶尔会出现主观心悸 ， 但无论是在休息还是在运动过程中 ， 从未经历过头晕、晕厥、胸痛或呼吸急促的症状 。 家族史为阴性 ， 无已知病史 。鉴别诊断及进一步检查
当除外明显结构异常时 ， SCA通常由家族性综合征引起 ， 如致心律失常性右室心肌病（ARVC）、Brugada综合征、CPVT、Wolff-Parkinson-White（WPW）综合征和长QT综合征（LQTS） 。 虽然不能通过心电图、成像和基因检测来明确鉴别这些疾病 ， 但其仍可区分 。患者无明显的电解质异常 。 心电图显示窦性心动过缓 ， PR间期为160ms ， QTC为420ms 。 超声心动图检查结果正常 ， 无证据表明患者有肥厚型心肌病、扩张型心肌病、瓣膜病或其他结构性疾病 。 进行核素灌注成像负荷试验（最大心率179次/分 ， 总里程0.6）时的运动心电图未显示患者有明显的室性心律失常或可诱发的心肌缺血 。 冠脉造影显示左前降支有小的心肌桥 。 然而 ， 在核磁共振成像中未观察到此现象 。 此外 ， 无显著的延迟增强 ， 及浸润性疾病或ARVC的证据 。管理策略
开始使用比索洛尔进行治疗 ， 并植入了双腔植入式心脏复律除颤器（ICD） 。 随后患者恢复较好 ， 且已出院 。疾病进展
7个月后 ， 患者在演讲中再次发生SCA 。 其感觉到心悸 ， 随后发生心脏骤停 ， 因ICD放电而恢复意识 。 ICD记录显示窦性心动过速 ， 心率为150分/次 ， 随后发生多形性室性心动过速/室颤 ， 并由ICD适当终止 ， 如图1所示 。再次进行运动负荷试验 ， 与前次检查相同 ， 无QT延长、心肌缺血或较高的室早负荷 。 患者达到的最高心率为128次/分 。 将患者用药由比索洛尔更换为纳多洛尔和氟卡尼 。 遗传检查显示RYR2基因为杂合子p.R420W突变 ， 随诊断为CPVT 。
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图1 心电图A-C：多形性室速/室颤被36J的电击终止病例讨论
在CPVT中 ， 心肌钙释放通道功能突变导致响应儿茶酚胺的细胞内钙过量（图2） 。 这可能导致心室后去极化 ， 随后发生室速/室颤（多形性或双向性） 。 晕厥和SCA较常因劳累而发生 ， 较少因情绪压力而发生 。 在27%的患者中 ， 正常活动为触发因素 。其首选的诊断方法为运动负荷试验 ， 该测试在多达80%的症状性患者中可增加室早和/或室速的发生频率 。 由于无法提供更多信息 ， 因此在诊断时 ， 未进行肾上腺素电生理检查 。 此患者的心率高于预期的室早 。 现行指南不建议此类患者进行电生理检查 。
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