江苏龙网

  1. 首页 > 生活 > >

医脉通心内科频道|家族史及运动负荷试验阴性的CPVT患者，该如何诊断和治疗？｜病例“心”编( 二 )


本文插图
图2 舒张期RYR2通道的功能 A 儿茶酚胺与β受体结合 ， 激活钙 ， 之后释放到肌浆网膜中 。 正常RYR2通道在舒张期间不允许钙从肌浆网膜中释放到细胞质中 。B 突变后 ， 泄漏的RYR2通道允许钙释放和去极化 。心肌桥可能是SCA的潜在病因 ， 但考虑到患者无相关病史及运动史 ， 负荷试验缺乏可诱导的局部缺血 ， 以及在临床上心肌桥与局部缺血间的关联性较低 ， 因此认为不太可能为心肌桥所致 。 尽管缺乏家族史 ， 负荷试验结果为阴性 ， 但已证实的RYR2突变提示在这种情况下CPVT可能为复发性SCA的病因 。尽管通常认为CPVT等遗传性心律失常疾病有家族倾向 ， 但研究表明RYR2基因偶尔会发生突变 ， 约占20%-50% 。 此外 ， 患者有CPVT的RYR2-R420W突变 。 因此 ， 缺乏家族史的心悸、劳累性晕厥或SCA并不能排除这种诊断或无需进行基因分析 。 阳性家族史仅可见于30%的病例 。目前 ， 可通过药物治疗 ， 以及在某些情况下植入ICD来进行CPVT的管理 。 β受体阻滞剂是药物治疗的主要手段 ， 纳多洛尔优于选择性β1受体阻滞剂 。 Leren等发现 ， 与不治疗或进行选择性β1受体阻滞剂治疗相比 ， 纳多洛尔可减少室性心律失常的发生和严重程度 。 此外 ， 与不治疗相比 ， 进行选择性β1受体阻滞剂治疗并未显示出明显的事件差异 。 氟卡尼可抑制过多的钙释放 ， 也可作为辅助治疗药物 。 当联合β受体阻滞剂进行治疗时 ， 氟卡尼可显著减少CPVT患者因运动诱发的室性心律失常 。 《2013 HRS/EHRS/APHRS专家共识》建议SCA患者进行纳多洛尔、氟卡尼和ICD植入治疗 。 《2017晕厥指南》建议在难治性CPVT患者中使用维拉帕米及左侧交感神经去除术治疗难治性CPVT 。在药物治疗无法控制的患者中 ， 同样应植入ICD进行治疗 。 本例患者有静息性心动过缓 ， 预计仅进行药物治疗或出现症状恶化 ， 因此选择植入了双腔静脉ICD 。 尽管担心会发生感染和机械并发症 ， 但鉴于严重的β受体阻滞 ， 该方法较皮下ICD植入更为安全 。随访
在改变治疗策略后 ， 患者在1年内未再次发生SCA 。 其被鼓励进行瑜伽和冥想 ， 避免参加竞技运动 。 尽管建议其家人进行筛查 ， 但仍未进行 。结论
对CPVT进行诊断和治疗需要详尽的方法 ， 尤其是对于运动时未出现典型晕厥症状的患者 。 当强烈怀疑CPVT时 ， 即使家族史和运动负荷试验均为阴性 ， 也应进行基因检测 。目前已证明纳多洛尔优于选择性β1受体阻滞剂 。 在纳多洛尔基础上加用氟卡尼或更为有效 ， 应被视为一线治疗的选择 。医脉通编译自：Ama K. Annor, Stephen A. May, Alexis M. Fenton, et al. Recurrent Cardiac Arrest With Negative Stress Test-An Unusual Presentation of Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia. JACC: Case Reports. 2020; 2(8): 1178-1181.DOI: 10.1016/j.jaccas.2020.05.075. 【医脉通心内科频道|家族史及运动负荷试验阴性的CPVT患者，该如何诊断和治疗？｜病例“心”编】


推荐阅读


上一篇：胃肠病|阑尾炎治疗新技术——玩着手机哼着歌，不切阑尾不留疤

下一篇：消化疾病|为什么总是大便不畅？关于便秘的4大诱因，赶紧自查一下