寻找白化病的“元凶”(11)
终于有一天 ， 他们在孩子身上发现了从患儿的母亲遗传而来的突变基因 。 最后这个全新的致病基因被李巍团队命名为OCA6基因 。 而这一次“找罪犯”的过程 ， 整整历时3年 。
论文公开发表后 ， 法国的研究人员立刻使用该基因做筛查 ， 也在他们国家的白化病患者中找到了多个OCA6基因突变患者 。
“这是我们中国科研人员在中国患者中发现的第一个白化病致病基因 ， 它丰富了人类对疾病发生原因的认识 。 ”李巍说 ， 白化病基因诊断过程中 ， 明确致病基因是最关键的一环 ， 此外还要在基因上寻找突变的具体位置 。
目前 ， 李巍团队已新发现并鉴定了国际上未报道过的100余种白化病基因突变类型 。 前几天 ， 李巍凭借对白化病基因发现、基因诊断到干预等一系列科研成果 ， 获得2018年北京市科学技术奖三等奖 。
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