寻找白化病的“元凶”( 九 )
发现中国人群首个白化病致病基因
在基因库的助力下 ， 白化病患者基因诊断日渐优化和成熟 。 目前全世界已知的白化病致病基因大约有18种 ， 在李巍团队接诊过的白化病患者中 ， 有95%左右的人在这18种基因中可以找到突变 。 但还有大约5%在临床被诊断出白化病的患者 ， 在基因筛查后 ， 没有发现这其中的任何一种基因的突变 。
“应该还有别的基因没有被发现 。 ”李巍怀疑 。 究竟是什么？他觉得有必要继续去“抓罪犯” 。
2010年 ， 一对年轻的父母带着一个3岁的白化病患儿 ， 慕名找到了李巍团队 。 在这对父母身上 ， 李巍团队排查后并没找到已知18种基因中的任何一种基因 。
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