寻找白化病的“元凶”( 八 )
前景豁然开朗起来 。 不断有白化病患者的家庭主动报名 ， 基因库的病例数和知名度日渐扩大 。 有了这个强大支撑 ， 李巍团队的研究进展突飞猛进 。
李巍团队发现 ， 我国人群中有十几种不同类型的基因可导致白化病 ， 其中OCA1亚型的致病基因TYR（即酪氨酸酶基因） ， 在中国患者中约占2/3 。
了解了这个规律 ， 医生们在临床诊断中更加便捷 。 根据中国人的白化病基因突变特点、类型进行基因检查、产前诊断 ， 从而指导生育、婚配 ， 判断预后并指导精准治疗……大数据也帮助许多白化病患者或基因携带者家庭解决了生育健康宝宝的问题 。
截至目前 ， 由李巍创建的白化病基因库病例数已突破千例 ， 成为全世界最大的白化病基因库 。
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