寻找白化病的“元凶”(12)

“一夜白头”或有基因新解

自2015年到北京儿童医院后 , 李巍的团队承担起医院的罕见病基因检测任务 , 他开始对来自全国各地的疑难重症患儿做基因分析;同时在实验室里 , 他又是一名埋头遗传病科研工作的科学家 。 用他的话说 , 临床和科研的兼顾 , 能帮助自己成为综合能力更强的医生 。

李巍每周都奔波于相距50多公里的北京儿童医院和顺义妇儿医院 , 出遗传咨询专家门诊 。

他正在做的一项工作叫做植入前遗传学诊断 , 是借助试管婴儿技术 , 在体外受精后 , 发育到囊胚期 , 取其中的细胞进行检测 , 选择其中不是白化病的胚胎进行移植 , 避免基因携带者怀上白化病患儿 。 他透露 , 针对白化病 , 北京儿童医院已经和北医三院合作做了几例试管婴儿 , 最终都帮助白化病患者或基因携带者生出了健康的宝宝 。


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