寻找白化病的“元凶”( 十 ) 生活中

高通量测序技术当时在国内刚刚起步。李巍先将患儿及其父母的血样抽提DNA后，送到一家公司去做了测序。

原本外包技术公司的工作，李巍并不放心，他带着自己的科研团队猫在电脑前一起做分析，但折腾了很长一段时间，还是没能得到想要的结果。

李巍并不甘心，他又找到另外一家科技公司合作，再次分析数据。尽管结果稍好一些，但仍有问题令人困惑不已。 “白化病这种遗传病，一般来说父母应该各携带一个突变基因，孩子才可能被遗传患病，也就是说在孩子身上应该能看到两个致病突变基因才对。而当时的实验结果显示，孩子身上只跟父亲一方的基因突变吻合。从遗传学角度看，这并不合理。 ”

李巍带领科研团队再次反复排查，在电脑前分析数据，再转战到实验验证结果……这个枯燥的过程，几乎每天都在重复。