吴女士|一针70万元, 每4个月一针: 那些等针救命的SMA罕见病患儿
天气热了，体重50斤的瑞瑞被妈妈吴女士从床上抱到椅子上，推到小区楼下乘凉。担心风大受凉，瑞瑞的口鼻被丝巾半掩着，整个身子摊在椅子上，脚板垂下来，吴女士不时把他耷拉着的脑袋扶正，帮他调整到最舒服的坐姿。
偶尔会有小朋友过来玩，他们发现了瑞瑞的“不同”，其中一个喊了一声“妖怪”，其他孩子好奇地打望一眼，也纷纷离开。“孩子是无心的，他们不懂。”吴女士轻描淡写，但当儿子向自己重复“妖怪”这两个字时，她心中还是会猛地一紧。
吴女士是SMA湖北病友群的管理员。SMA，脊髓性肌萎缩症的英文简称，又被称为“婴幼儿遗传病杀手”。病友群内的73个群友，是34个脊髓性肌萎缩症孩子的父母们。
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▲脊髓性肌萎缩症的英文名称Spinal muscular atrophy，又被称为“婴幼儿遗传病杀手”。图据《新医学》杂志
这些年，群里人数增增减减，群友们像约好了一样，开始对一些默默退群的举动“心照不宣”。吴女士知道，一旦出现转让家用呼吸机、咳痰机的消息，大概率意味着这家孩子去世了。
“怎么会不难受呢？每一个生在我们这样家庭的孩子，命运对他们都不公平，我们的孩子个个聪明可爱，不比正常孩子差。”一个SMA-I型患儿的爸爸说，“所以我要努力筹钱，在筹到打针的钱之前，把女儿护理得更好、更用心。”
“活不过两岁是SMA-I型患儿的大现状。”国内首家关注罕见病SMA的公益机构——北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心相关负责人邢焕萍告诉红星新闻采访人员，从他们掌握的数据来看，目前全国有1600多个像瑞瑞一样的SMA患者，“这只是冰山一角。”
而这些患儿目前唯一的希望，是一针70万元的进口精准靶向药物——诺西那生钠注射液，“需终身使用，那会是上千万的费用。”
“昨晚下了一夜暴雨，感觉孩子有点痰，怎么办才好？”7月2日早上10点40分，蕾蕾爸爸在群里询问。
“如果不想给孩子用药就用吸痰机，或者蒸个梨子水化痰”、“喝热水、给孩子拍拍背”……不到五分钟，群友们陆陆续续给蕾蕾爸爸出主意。
这是“湖北家长一起努力”群每天的日常。病患家长在群里互相打气鼓励、沟通最新政策与药物信息，同时也在群里提前商议去民政局、医保局“踩点”。
去年之前，吴女士还是SMA全国病友群的一员，70万元一针的诺西那生钠注射液在中国上市后，因为各地政策不同，病友们按区域组建了小群，身在黄冈的她成了湖北病友群的管理员，帮助家长们一起呼吁地方政府部门将药物纳入医保。
八年前，吴女士刚生下瑞瑞，6斤8两，是个白白胖胖的男婴。婆婆和她轮流带孩子，丈夫常年在外做汽修工作。
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“三翻、六坐、七滚、八爬、周会走”是口口相传的育儿俗语，可是三个月的瑞瑞还不会蹬腿，更别说翻身。在孩子吃奶时，吴女士发现瑞瑞脖子“软软的”，总是吃着吃着头歪下来，要一直托着他的脑袋喂奶。再大一些，被抱上学步车，瑞瑞的双脚也不会顺着滚轮迈步。
作为一个没有带娃经验的新手妈妈，吴女士觉得自家孩子发育迟缓，想去医院做检查，可她婆婆十分迷信，总说“孩子懒以后有福气，别说不吉利的话，哪有什么问题”。
直到孩子8个月，吴女士和丈夫才带着孩子转了四趟车，来到了黄冈妇幼保健院，医生检查称脑瘫。吴女士又带着瑞瑞在当地做了一年康复，但孩子肌张力低的状况并没有明显改善。
最后去了武汉儿童医院，医生才诊断出患有脊髓性肌萎缩症。“这是什么病？”吴女士问医生，因为自己和家人从未听说过。医生告诉他们，这是一种罕见病，不仅会让瑞瑞不能行走，还会影响他的吞咽和呼吸功能，一旦后两者出现问题，瑞瑞可能有生命危险。
“当时医生给我们的回复就是，‘没有有效的医疗手段’。”听到这句话，吴女士觉得“天都塌了”。
武汉儿童医院一名从事相关领域的医生告诉红星新闻采访人员，SMA又被称为“导致婴幼儿死亡的头号遗传病”，它是一种常染色体隐性遗传病，通常患儿的父母都是携带者，患儿位于脊髓前角和下脑干中的运动神经元丢失、变性，从而导致严重的肌肉萎缩、无力，患者连普通的翻身、蹬腿、爬行都难以实现，最终可能丧失行走能力，并出现呼吸、吞咽障碍。
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▲SMA是一种常染色体隐性遗传病，通常患儿的父母都是携带者。图据Global Genes
蕾蕾爸爸在蕾蕾患病后，也加入了在湖北病友群。群内的34个家庭里，最迫切需要治疗的就是蕾蕾——她是SMA-I型患者，今年1岁半，离医生说的“活不过两年”，只剩下半年时间。
蕾蕾爸爸称，蕾蕾不仅腿部没有力量，现在吞咽功能也基本丧失，呼吸苦难，患病一年，感冒过五次，而每次一发病就要去重症科住院。
蕾蕾是家里的二宝，在半岁之前由妈妈带着。有天晚上睡觉时，蕾蕾喉咙里有痰，可是咳不出来，蕾蕾妈妈第二天一早拿药回来，发现孩子已发烧，赶紧送去诊所，才知道孩子肺部已经发炎。诊所看不了，接着开车半小时送往县上的医院，在医院吊水的时候蕾蕾脸色苍白，病情未见好转，随后又戴着氧气被救护车送到了潜江市人民医院。最后在武汉确诊。
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