吴女士|一针70万元, 每4个月一针: 那些等针救命的SMA罕见病患儿( 三 )
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▲诺西那生钠注射液。图据美通社
2019年11月，当时3岁的莹莹在武汉儿童医院神经内科，接受了诺西那生钠注射液鞘内注射治疗，成为湖北省内首例接受该药治疗的SMA患儿。
“这半年期间孩子变化挺大的，”莹莹妈妈说，孩子体重增加了几斤，抵抗力也增加了，从来没有感冒过。“现在也能坐起来，腿也能往上抬，有时候还踢被子呢。”讲到孩子的变化，莹莹妈妈语调不自觉上扬。
莹莹妈妈借了六十万，差点把房子卖了，才凑够70万，这还只是这针药剂的“门槛”。在自付第一针的费用后，中国初级卫生保健基金会赠送后三针，这四针在两个月之内打完。从第五针起，就变为买一针赠送一针，每隔4个月打一针。也就是说，至少每八个月都要花70万才能维持药效。
上述武汉儿童医院医生称，每年他都会接触十几个SMA患儿，“99%的患儿家庭都用不起这个药，不过这个药引进刚一年多，相关医保合作有关部门还在商谈，I型和II型患儿用药的效果会更好，越早使用对孩子越好。”
根据起病年龄和临床病程，SMA由重到轻分为4型，其中：
I型是在患儿出生后6个月内起病、最大运动能力不能达到独坐，多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭；
II型患者多在生后6～18个月起病，进展较I型慢，最大运动能力可达到独坐，但独坐年龄可能落后于正常同龄儿，不能独站或独走，多数可活到成年期；
III型患者多在出生18个月后起病，早期运动发育正常，可独走，最终会丧失独走能力，余生以轮椅为伴；
IV型患者则多在成人后发病，预期寿命不缩短。
幸运的是，III型和IV型患者的寿命不会受到影响，但不幸的是，他们的生活也同样艰难。无法站立，没有自理能力，上学与就业相继受影响，仿佛是每个SMA患者逃不过的死循环。
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▲SMA患儿目前唯一的希望，是一针70万元的进口精准靶向药物。图据VOX
家住湖北孝感中心城区的黄先生，是III型SMA病人，今年31岁。
1米8大高个的他，体重却不足100斤，最瘦的时候只有70斤。他的小腿比正常人的胳膊还细，由于踝关节肌力较弱，他的脚足弓高于一般人群，脚趾也无法伸直，而他的胳膊因为没有肱二头肌支撑，看着和小孩子的胳膊一样细。
黄先生说，他发病不是在突然之间，大约是在小学毕业。此后，爬初中教室的四层楼梯成了他的“噩梦”。
刚开始，他扶着扶手爬四楼需要8分钟，比同龄人稍慢一点，后来需要半个小时。这还不是最难的，由于课间休息只有十分钟，他无法在十分钟内从教室去卫生间、再从卫生间返回教室，因为来不及，还尿过裤子，所以他在校期间基本不喝水，“不喝水就不会去上厕所，大家也就不会意识到我的异样了”。
直到，他一层楼也爬不完。黄先生说，那种感受，就像你站了很久，到了极限，连抬脚都耗尽了毕生力气。后来他每天提前一个小时去学校，爸爸妈妈将他背上四楼，他比开门的同学都早到。可是，尽管他这样坚持，也没有改变因身体无法负荷被迫辍学的命运。
辍学后，他每天呆在家里，可是父母都在工作，他每天无法出门，白天坐三四个小时就累了，其他时间就躺着。期间也会睡觉，导致他夜晚常常到凌晨三四点才能睡着。
“一年总会有一两次厌烦了这样的生活，你能想象到的傻事都做过。”黄先生说。
抽烟，甚至自杀，各种自暴自弃的行为在他生活里如约上演。15岁的时候，他吃了30颗安眠药，可是一觉醒来，他安然无恙，那晚，他比患病后的每一天都睡得踏实。
后来，他决定好好生活。不到20岁的时候，他办了残疾证，加上低保等，一个月能有4、5百元补贴，“小时候治病把家里的钱花光了，现在能补贴点家用就行，也不会显得自己那么没用。”黄先生说。
现在，黄先生在不到十平米的卧室里生活，他想从椅子起身坐到床上去，得花半个小时，先用胳膊肘撑在床边，猛一使劲将屁股抬到床沿，再慢慢挪至床中间，最后把腿抬到床上。
水壶、抽纸放在伸手就能摸到的地方。没事的时候，他上网看看电视剧、论坛，最近，他对计算机测评很感兴趣。父母偶尔会把他从四楼背下来，推着他去逛逛公园。同时，他也在留意着SMA疾病相关的救助政策，采访人员请他说一件最想做的事时，他说“不敢想也不敢说”。
2019年12月26日，湖北孝感破天荒地发生了地震，4.9级。当时坐在椅子上的黄先生看着摇晃的吊灯察觉到事情不妙，可是能背动他的爸爸此时不在家，他大声吼着让妈妈别管他，赶紧出去。
妈妈被吓得跑了出去，黄先生盯着持续摇晃的屋顶，觉得自己如果在这场地震中死去也是种解脱，可是不一会儿，妈妈返回了家里，下一幕，五十多岁的母亲，撑着瘦小身板，将快100斤的黄先生背下四楼。
黄先生说，他不敢说的愿望是，希望有钱打一针药，自己能下地走路，别让爸妈再受累了。
据美通社报道，渤健公司近日公布了NURTURE研究的最新结果。
NURTURE研究是一项针对症状前SMA患者进行的历时最长的研究，它正在改变人们对使用诺西那生钠注射液进行早期治疗的预期。新数据表明，在经基因诊断为SMA的婴儿中，使用诺西那生钠注射液进行早期治疗并持续治疗长达4.8年后，可获得前所未有的存活率。
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