一年药费就要200万，杭州大学老师卖房贷款替3岁女儿看病：“就当它是世界上最贵的糖”
【一年药费就要200万，杭州大学老师卖房贷款替3岁女儿看病：“就当它是世界上最贵的糖”】“这药一瓶7000多呢 ， 一滴都不能浪费 。 ”浙大儿院内分泌科病房里 ， 护士微微转动针头 ， 小心翼翼地抽出药瓶里最后一滴药 ， 推进药瓶 ， 再注射到希希（化名）细小的静脉里 。
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希希正在挂药水 ， 妈妈陪伴着她
3岁多的希希是一名黏多糖贮积症 患儿 ， 这是一种发病率仅2.5万分之一的罕见病 。 护士给她注射的是该病唯一的特效药 ， 每瓶7500元 。 按照她目前的体重 ， 一次5~6瓶 ， 每周1次 。 这样算下来 ， 一年要花费约200万
。
这么贵的药 ， 一般家庭无力负担 。 所以 ， 浙江此前还没有患者自费用过该药 ， 哪怕放眼全国 ， 也少之又少 。
希希家并不算富裕 ， 爸爸妈妈都是杭州某高校的老师 ， 普通工薪阶层 。 但他们不忍心看着女儿病情快速进展 ， 只好申请信用贷、挂出房子 ， 想尽办法筹集了半年的药费 。
那 ， 半年后怎么办？他们面临着大多数罕见病患者的处境 ， 长期自费用昂贵的特效药不切实际 ， 而进入医保又看似遥遥无期……
“天使”生病了：
本以为是鸡胸 ， 一查竟是罕见病
希希是家里的二宝 ， 她的降临完全是个意外 。
当时刘女士带着大女儿在美国做访问学者 ， 和爱人陈先生相隔两地 。 大女儿天天念叨着让妈妈生个弟弟或妹妹 ， 最好是个妹妹 。
刘女士被缠得没办法 ， 哄她说 ， 妹妹是个天使 ， 只有爸爸来了 ， 才能把“天使”带来 。 后来陈先生去美国探亲 ， 她就真的意外怀上了 。
“其实我们都没打算要二胎 ， 我妈妈做了两次癌症手术 ， 婆婆已经70多岁 ， 家里地方又小 ， 实在不好带 。 但我看老大这么想要妹妹 ， 还是顺其自然生下来了 。 ”刘女士说 ， 希希出生的那天 ， 大女儿高兴得在房间里来回蹦跶 ， “我后来再也没见她这么开心过 。 ”
四口之家短暂地度过了一段令人羡慕的时光：夫妇俩都是山东人 ， 这几年刚在杭州站稳脚跟 ， 事业正处于上升期 。 两个贴心小棉袄乖巧懂事 ， 出门时姐姐争着背妹妹 ， 每天放学回家给妹妹取个小名……
去年春节后 ， 夫妇俩发现希希胸骨前凸 ， 看起来像“鸡胸” ， 就带她来到浙大儿院就诊 ， 以为补补钙就好了 。 但做完检查后医生告诉他们 ， 这可能是黏多糖贮积症 ， 需要进一步确诊 。
什么病 ， 名字怎么这么拗口？一开始 ， 他们对这个罕见病一无所知 ， 只是从医生严肃的表情中看出来 ， 这个病不好治 。
后来 ， 希希在上海的医院确诊 ， 她体内降解黏多糖的水解酶发生了突变 ， 黏多糖无法被降解代谢 ， 最终贮积在体内 。 这是一种常染色体隐性遗传病 ， 夫妇俩随后也做了基因检测 ， 发现他们各自都携带一个隐性基因 。
“走的时候 ， 上海的医生叮嘱我们 ， 让孩子吃好、喝好、玩好吧 。 听起来像不像对家属的临终嘱托？ ”现在 ， 刘女士能略带戏谑地说出这番话 ， 但当时听完 ， 她直接在诊室哭得喘不过气 。
幸与不幸：
只差一点 ， 特效药就进了医保
按照致病基因来划分 ， 希希的黏多糖贮积症属于ⅣA型 。 中华医学会儿科学分会罕见病学组副组长、浙江医学会罕见病分会副主任委员、浙大儿院出生缺陷与罕见病诊治中心副主任邹朝春介绍 ， 这类分型的患者智力不受影响 ， 但会进行性地出现生长迟缓、步态异常和骨骼畸形等症状 ， 直到最后威胁生命 。
希希出现“鸡胸”就是骨骼畸形的表现之一 ， 除了胸骨 ， 她的手腕、脊柱也开始出现一些轻微的变形 。 她的身高只有92公分 ， 而同龄孩子的平均身高是96、97公分左右 。
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