罕见病更需要呐“罕”( 二 ) “妈妈

何文炯与课题组学生日常讨论问题朱原之/摄

救救“大肚子”的祺祺

比同龄人矮小的身材，伛偻着背，低着头，肚子却圆滚滚地向前挺出。 “不看人也不说话，没有一点小孩子的朝气，而妈妈一直在旁边抹眼泪。 ”这是2013年的一次活动上，何文炯见到祺祺时的第一印象。

原来， 2011年， 2岁的祺祺被确诊为戈谢病，如果不及时开始酶替代疗法，各种脏器器官将逐渐衰竭并最后死亡。但是这个罕见病每年的治疗费用高达百万元，虽然家里将唯一生活来源的小餐馆给卖了，也只能买几支药。由于病情的持续发展，祺祺在3岁的时候，不得已通过切除了那只比孕妇还大的脾脏来减轻病情。但是，持续的骨痛、经常感冒发烧使祺祺始终生活在痛苦中。生活不能自理，走路困难，没有社交，极度自闭，但他又会偷偷和妈妈说渴望有朋友渴望上幼儿园，看了真让人心疼。祺祺妈妈说：“实在没有办法了，只有向政府和社会求助。 ”