一岁半男婴患病 家长医生不言放弃( 六 )
骆庆明说 ， 为减少罕见病患儿和家长的麻烦 ， 在疑难罕见病诊治中心就可以“一站式”获得明确诊断及最佳诊疗方案 。
确诊罕见病可帮助优生优育
如今 ， 东莞市儿童医院通过开设疑难罕见病诊治中心、疑难罕见病门诊 ， 利用高通量测序、基因芯片等先进技术诊断多例单基因疾病以及染色体拷贝数异常性疾病 ， 通过诊断明确病因 ， 为患儿选择诊疗方案 。
“在目前所知的罕见病中 ， 有近80%与遗传基因有关 。 ”陆小梅介绍称 ， 即便确诊了 ， 能够得到有效治疗的也不到1% 。 但确诊可以为家属提供遗传咨询 ， 达到优生优育 。
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