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罕见病，你了解多少？( 二 )

什么是罕见病？

在《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》发布会上 ， 中国罕见病发展中心主任、全球委员会成员黄如方介绍 ， 目前 ， 罕见病在全球并无统一定义 ， 世界卫生组织将罕见病定义为患病人数小于总人口0.65‰至1‰的疾病 ， 美国将罕见病定义为患病人口小于20万或患病人数占总人口比例小于1/1500的疾病 ， 而欧盟则将其定义为患病率低于1/2000的疾病 。

罕见病种类繁多 ， 欧美国家目前发现有7000多种 。 由于我国人口基数大 ， 罕见病患者在我国约有2000万人 ， 其中发病率较多的罕见疾病包括戈谢氏病、法布雷病、庞贝病、黏多醣症、苯酮尿症、地中海贫血、成骨不全症（俗称玻璃娃娃）、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等 。 在众多罕见病中 ， 只有不到1%的疾病有有效治疗方案 ， 如戈谢病、庞贝病 。


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